L’amniocentèse

Il s’agit d’un prélèvement d’une petite quantité du liquide qui entoure le bébé dans l’utérus (le liquide amniotique) par ponction à l’aide d’une aiguille à travers le ventre de la mère. Cet examen est réalisé le plus souvent pour étudier les chromosomes de l’enfant (caryotype). 
Cet examen est généralement pratiqué entre la 15ème et la 18ème semaine d’aménorrhée, voire plus tard dans la grossesse, jusqu’au terme si l’indication le justifie. 

Attention: l’issue d’une amniocentèse ne conduit pas obligatoirement à une interruption médicale de grossesse. Seulement, l’établissement du caryotype fœtal, et les autres examens qui lui sont associés, permettent de poser un diagnostic très précis sur le développement du bébé. C’est uniquement en cas de malformation grave que le médecin pourra vous proposer cette éventualité.

Il reste très rare qu’une amniocentèse révèle une anomalie chromosomique;
Le prélèvement est réalisé stérilement sous échographie après désinfection de la paroi abdominale.
Il n’est pas nécessaire d’être à jeun, ni d’avoir une vessie pleine. Il est souhaitable d’éviter pendant les 8 jours qui précèdent le prélèvement toute application de crèmes ou huiles qui peuvent parfois diminuer la qualité de l’image échographique.


Une aspiration de liquide amniotique est réalisée avec une seringue à l’aide d’une aiguille très fine. On prélève ainsi 15 à 20cc. La ponction elle-même n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang.
Après le prélèvement il est normal de ressentir une légère sensation de pesanteur au point de ponction. La présence de contractions utérines après une amniocentèse est tout à fait exceptionnelle. La prescription d’antispasmodique n’est donc pas utile. Après l’amniocentèse, une sensation de tension des deux cotés de l’utérus est habituellement due au relâchement ligamentaire qui suit un stress important….Le risque du prélèvement est avant tout celui d’une fausse couche. Ce risque est généralement estimé à 1%.  Les fausses couches peuvent être dues à une rupture des membranes qui entourent le fœtus, plus exceptionnellement à une hémorragie fœto-maternelle et de façon encore plus rare à une infection. L’échoguidage simultané permet de situer en permanence la position de l’aiguille par rapport à la position du fœtus et le risque de blessure fœtale peut être considéré comme quasi nul. Enfin, la technique d’analyse demandant une mise en culture des cellules fœtales, un échec de celle ci est possible pouvant rendre nécessaire un deuxième prélèvement.
L’analyse du prélèvement nécessite donc une technique de culture cellulaire et le résultat définitif n’est obtenu qu’au bout d’une quinzaine de jours, parfois trois semaines. Il est cependant possible d’obtenir une premier résultat rapide,en deux à trois jours, concernant les anomalies numériques les plus fréquentes des chromosomes 21, 18, 13, X et Y avec une fiabilité de 97% par la technique F.I.S.H (Fluorescent In Situ Hybridization) ou par PCR  (Polymérase Chain Reaction). Il s’agit d’une technique d’analyse complémentaire, non obligatoire,  qui ne renseigne que sur 70% des anomalies chromosomiques et qui ne permet en aucun cas de se dispenser de la technique classique de culture cellulaire (pour les 30% restant).
Si votre groupe sanguin est Rhésus négatif, une injection d’immunoglobulines anti-RH vous sera administrée dans les 72 heures suivant l’examen afin d’éviter la constitution d’une iso-immunisation anti-Rhésus.
 

Caryotype d’un individu sain
Caryotype de trisomie 21

Conseils pratiques:

    –Une échographie quelques jours avant le prélèvement est nécessaire 

    -La présence de votre conjoint est le plus souvent requise 

    -La veille de l’amniocentèse : prendre une douche et bien savonner le ventre. 

    -Le jour de l’amniocentèse : prendre une douche et bien savonner le ventre. 

    -Prévoir une journée de repos. Il n’est pas nécessaire que vous soyez à jeun. 

    –Venir avec votre carte de groupe sanguin et votre attestation d’assurance sociale 

    -Dans les 72 heures qui suivent la biopsie : 

                  -Si vous êtes de rhésus négatif, vous devrez faire une injection intra veineuse d’un produit destiné à éviter une incompatibilité sanguine avec votre enfant. 

                  -Si votre fœtus est Rhésus négatif (comme vous), cette injection n’est pas nécessaire. 

Consulter d’urgence en cas de:

    -douleurs, en cas de perte de sang, 

    -perte de liquide,  

    -fièvre 

    -cas de signe inhabituel  

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