Le diagnostic prénatal par biopsie de trophoblaste (également appelé biopsie de villosités choriales, ou chorionic villus sampling (CVS) en anglais) au premier trimestre de la grossesse est devenu une alternative possible aux techniques traditionnelles du deuxième trimestre.
Il est réalisable à partir de 10 semaines.
Sa précocité permet :
– d’être rassurée plus tôt,
– de minimiser les complications obstétricales et psychologiques d’une éventuelle interruption médicale de la grossesse lorsque cette éventualité se présente.
Le trophoblaste, qui va devenir le futur placenta, est un tissu appartenant au fœtus et non à sa mère. Sa composition est donc la même que celle du fœtus (sauf cas tout à fait exceptionnel). La principale indication de la biopsie de trophoblaste est l’étude des chromosomes du fœtus mais, dans les a où une enquête génétique le justifie, plus de 200 anomalies génétiques peuvent être diagnostiquées par analyses cytogénétiques, enzymatiques ou étude de l’ADN sur les villosités choriales.
Les villosités choriales prélevées pour étude des chromosomes sont systématiquement étudiées de deux manières :
– par une technique de PCR qui permet d’obtenir des résultats très rapides, en deux à trois jours;
– après culture, ce qui permet d’obtenir une meilleure analyse de la structure des chromosomes. Le délai d’obtention des résultats est alors d’une à deux semaines.
Des anomalies strictement confinées aux villosités choriales ont été décrites après technique directe. Bien qu’elles soient très rares, il est conseillé de contrôler tout résultat suspect par une étude du liquide amniotique ou du sang fœtal plus tard dans la grossesse. Dans certains cas d’hyperclarté de la nuque fœtale découverte lors de l’échographie du premier trimestre, la normalité du caryotype sur biopsie de trophoblaste demandera à être contrôlé sur liquide amniotique prélevé ultérieurement.
Le terme le plus adapté pour réaliser une BT se situe autour de la 12 ème semaine d’aménorrhée. Elle peut être réalisée sans inconvénient plus tard dans la grossesse. Elle n’est pas indiquée avant 10 semaines.
La biopsie par aspiration à l’aiguille à travers la paroi abdominale, et sous contrôle échographique, est la technique la plus utilisée et c’est celle que nous utilisons. Il faut savoir que le prélèvement peut s’avérer impossible en cas de mauvaise position du trophoblaste car la direction de l’aiguille doit être parallèle à l’axe de ce dernier.
Après repérage du trophoblaste à l’échographie, une anesthésie locale à la xylocaïne est réalisée à l’endroit de la ponction.
Une aiguille longue et très fine est alors introduite en direction du trophoblaste en suivant sa progression sur l’écran de l’échographe.
Lorsque la pointe de l’aiguille est en bonne position au niveau du trophoblaste, une dépression est provoquée dans l’aiguille à l’aide d’une poignée adaptée sur la seringue et quelques mouvements de va-et-vient sont imprimés au système.
L’ensemble est retiré en gardant la dépression. On peut récupérer ainsi quelques dizaines de milligrammes de villosités choriales qui sont aspirées dans l’aiguille et immédiatement contrôlées (5 à 10 mg de tissu suffisent pour la plupart des diagnostics). Si le prélèvement semble insuffisant, une autre biopsie peut être immédiatement recommencée, sans toutefois dépasser deux prélèvements au cours de la même séance. Le taux de succès est de 90% au premier essai, et de 99% au deuxième.
Comme pour l’amniocentèse, le risque du prélèvement est avant tout celui d’une fausse couche. L’examen étant en général pratiqué plus précocément que l’amniocentèse, c’est-à-dire à un stade où les fausses couches spontanées sont encore fréquentes, il est difficile d’évaluer précisément le risque réel de fausse couche lié à la biopsie de trophoblaste. Ce risque est souvent évalué entre 2 et 5%.
La biopsie de trophoblaste peut induire une hémorragie foeto-maternelle, c’est-à-dire un passage de sang du fœtus vers la mère dans 6 à 18% des cas, ce qui constitue un facteur de risque d’immunisation Rhésus. Bien que cela puisse se discuter, elle n’est pas très indiquée chez les femmes Rhésus négatif.
Préparation pour biopsie de trophoblaste avec seringue spéciale pour créer l’aspiration.
Conseils pratiques:
-Une échographie quelques jours avant le prélèvement est nécessaire
-La présence de votre conjoint est le plus souvent requise
-La veille de l’amniocentèse : prendre une douche et bien savonner le ventre.
-Le jour de l’amniocentèse : prendre une douche et bien savonner le ventre.
-Prévoir une journée de repos. Il n’est pas nécessaire que vous soyez à jeun.
-Venir avec votre carte de groupe sanguin et votre attestation d’assurance sociale
-Dans les 72 heures qui suivent la biopsie :
-Si vous êtes de rhésus négatif, vous devrez faire une injection intra veineuse d’un produit destiné à éviter une incompatibilité sanguine avec votre enfant.
-Si votre fœtus est Rhésus négatif (comme vous), cette injection n’est pas nécessaire.
Consulter d’urgence en cas de
-douleurs, en cas de perte de sang,
-perte de liquide,
-fièvre
-cas de signe inhabituel