I-L’épaississement de la nuque
Il est défini par une augmentation de l’épaisseur du tissu sous-cutané (égal ou supérieur à 6 mm) mesurée entre la face postérieure de l’écaille occipitale et le bord interne du liseré échogène de la peau sur une coupe transversale et oblique de la tête fœtale passant par les cornes frontales, les thalamus, les pédoncules cérébraux et le cervelet). Bien que paraissant indépendant de la clarté nucale mesurée au premier trimestre, l’épaississement nucal mesuré au second trimestre est également un bon signe d’appel de trisomie 21.
II-L’hygroma kystique
Témoin d’une anomalie de développement du réseau lymphatique cervical postérieur s’accompagnant de la séquestration de liquide lymphatique, l’hygroma kystique est associé dans 50 à 70 % des cas selon les séries à une dyschromosomie, en particulier le syndrome de Turner.
Il se caractérise par une masse kystique anéchogène, cervicale postérieure de part et d’autre de la ligne médiane, comportant au moins deux logettes séparées par une cloison médiane. L’évolution se fait généralement vers la régression progressive. De petits kystes résiduels latéraux peuvent persister plus longtemps. Une forme d’aspect pseudo-tumoral, au contenu hétérogène, à paroi épaisse, multicloisonnée est parfois notée.
L’hygroma kystique doit être distingué d’une méningocèle occipitale (mise en évidence d’un defect osseux et d’une communication intracrânienne) et d’un lymphangiome kystique du cou (plus antérieur et latéralisé).
Sa mise en évidence conduit à effectuer un caryotype qui permet de retrouver le plus souvent une monosomie X, mais aussi une trisomie 21 ou 18.
En l’absence d’anomalies chromosomiques, l’association à d’autres malformations est possible mais plus rare (15 %) : malformation cardiaque, hernie diaphragmatique, anomalie squelettique, syndrome d’immobilisme fœtal ou syndrome polymalformatif (syndrome de Roberts, de Noonan). Il est néanmoins conseillé d’assurer une surveillance échographique répétée même si l’hygroma a totalement disparu.
III-Les masses cervicales
A-Lymphangiome kystique
Malformation congénitale du système lymphatique, il réalise une masse de volume variable mais souvent important, antérieure et/ou latérocervicale ou cervico-faciale, comportant de multiples zones liquidiennes de taille variable, séparées par de fins septas. Le pronostic des lymphangiomes est conditionné par leur volume (retentissement sur les voies aériennes supérieures) et surtout par leur extension infiltrante et compressive au cou, au pharynx, à la cavité buccale et aux espaces profonds de la base du crâne. Celle-ci est responsable de troubles de la déglutition et peut entraîner l’apparition d’un hydramnios. L’extension peut également se faire vers les régions axillaires, les membres supérieurs, le thorax ou l’abdomen.
B-Tératome cervical
Sa localisation la plus fréquente est la région sacro-coccygienne, mais il peut être cervical, soit latéral au niveau du cou, soit axial au niveau du pharynx, avec une forme particulière le tératome epignathus (tumeur développée aux dépens du palais osseux ou d’autres structures endobuccales).
En échographie, il se présente sous la forme d’une masse de taille variable, le plus souvent d’échostructure complexe, associant des plages kystiques et solides, bien limitée à l’extérieur et polylobée. Il n’existe pas d’hypervascularisation en mode Doppler couleur. En revanche, le vaisseau afférent est souvent repérable. Le pronostic est conditionné par le volume et les rapports de la masse avec les voies aéro-digestives supérieures : en période anténatale, toute obstruction, responsable de troubles de déglutition se traduira par un excès de liquide amniotique et, à la naissance, le volume du tératome peut être responsable de difficultés respiratoires.
C-Hémangiome
Les angiomes tubéreux, les hémangiomes peuvent se traduirent par des masses cervico-faciales. Ils se présentent sous la forme de masses hypoéchogènes, homogènes ou discrètement hétérogènes, avec des plages hypoéchogènes. Le Doppler couleur permet de voir les vaisseaux dans les formes non-capillaires, à circulation plus rapide. L’hémangiome a des contours en général réguliers, bien limités. En cas d’hémangiomes multiples des parties molles, il faut évoquer un syndrome de Klippel-Trenaunay.
D’autres masses cervicales, généralement observées en période postnatale, le sont exceptionnellement en pré-natal : hamartome, neuroblastome, rhabdomyosarcome, malformation kystique du tractus thyréoglosse (médian) ou des arcs branchiaux (latéral), tumeur des cellules granuleuses (épulis congénital) développée à partir de la gencive très mobile car souvent pédiculée ou sessile à base étroite.
IV-Goitre thyroïdien
Le goitre résulte d’une pathologie primitive de la glande thyroïde fœtale (dysgénésie thyroïdienne ou hypothyroïdie congénitale) ou du retentissement sur celle-ci d’une pathologie maternelle (goitre hypothyroïdien iatrogène, passage transplacentaire d’immunoglobulines maternelles stimulantes ou inhibitrices, spécialités pharmaceutiques contenant de l’iode).
Il se traduit par une augmentation symétrique des deux lobes thyroïdiens qui deviennent anormalement visibles de part et d’autre de la trachée sur une coupe transversale, déplaçant latéralement et en arrière les carotides étudiées en Doppler couleur. Sur une coupe sagittale, on note une voussure antérieure du cou qui peut être responsable d’une hyperextension de la tête fœtale. Un hydramnios et l’absence de visualisation de l’estomac peuvent être notés en cas de compression des voies aéro-digestives hautes par le goitre. Une tachycardie fœtale peut également être retrouvée.
V-Œdème sous-cutané cervico-céphalique
Diffus, respectant les contours osseux et l’encéphale, il se caractérise par une zone hypoéchogène située entre l’os et le derme, soulevant celui-ci (3 mm et plus d’épaisseur). Il entre le plus souvent dans un tableau d’anasarque fœtale. Sa présence en région préfrontale est parfois le seul signe du début de cette anasarque (avec l’épanchement péricardique).