I-Chez le garçon
Les testicules descendent au cours de la vie fœtale dans le scrotum, atteignant les bourses entre 28 et 34 SA. La migration peut être retardée et/ou incomplète (cryptorchidie). Les bourses sont alors vides, plus petites que normalement. La cryptorchidie peut être isolée ou s’intégrer à un syndrome polymalformatif ou une anomalie de l’appareil urinaire (syndrome de prune belly).
Il est possible d’observer au cours de la vie fœtale une hydrocèle, volontiers bilatérale, en rapport avec une oblitération incomplète du canal péritonéo-vaginal, se traduisant par une légère augmentation du volume scrotal, le testicule flottant au sein de l’épanchement intra-scrotal. L’évolution est en règle spontanément résolutive.
Un aspect coudé de la verge fera suspecter un hypospadias). Une dilatation du canal urétral peut être observée réalisant un « mégalo-urètre » : il s’agit en réalité de valves de l’urètre antérieur et les complications potentielles sont les même que pour les valves de l’urètre postérieur.
II-Chez la fille
A-L’hydrocolpos, lié à une imperforation hyménéale ou un diaphragme vaginal.
B-Le kyste de l’ovaire
Le diagnostic de kyste de l’ovaire est le premier à évoquer pour une image liquidienne abdominale chez le fœtus féminin. On énumérera ensuite la liste classique des autres masses liquidiennes intra-abdominale : duplication digestive, kyste du mésentère, lymphangiome kystique. rein pelvien hydronéphrotique, kyste de l’ouraque, hydrocolpos. Le contenu est liquidien mais peut être hétérogène avec cloisons en cas d’hémorragie. La torsion est difficile à affirmer. Il s’agit de kystes fonctionnels ne nécessitant qu’une simple surveillance.
III-Les ambiguïtés sexuelles
Le diagnostic peut en être difficile. Pour un garçon, le tubercule génital parait court ou coudé ou au contraire trop long s’il évoque une fille (saillie du clitoris au-delà du plan labial > 5 mm). Les bourrelets génitaux sont anormaux : scrotum bifide hypertrophie ou aspect fusionné des grandes lèvres. Parfois, ces anomalies s’intègrent à des malformations cloacales plus complexes qui dominent alors la présentation échographique et le pronostic, l’ambiguïté devenant accessoire.