- Retards de croissance intra-utérins
- Macrosomie
- Anomalies du crâne et de l’encéphale
- Anomalies de la face
- Anomalies du cou
- Anomalies du rachis
- Anomalies du squelette
- Malformations cardiaques
- Anomalies de la paroi abdominale: cœlosomies
- Anomalies du contenu abdominal
- Anomalies du système urinaire
- Anomalies de l’appareil génital
- Echographie et anomalies chromosomiques
Retards de croissance intra-utérins
Définitions Losrqu’un foetus parait trop petit au cours de la grossesse, on parle aujourd’hui de PAG, c’est-à-dire de petit poids pour l’âge gestationnel. Cela se définit par un poids isolé (estimation pondérale in utero ou poids de naissance) inférieur au 10e percentile. Le PAG sévère correspond à un PAG inférieur au 3e percentile. Parmi ces...
Macrosomie
Définition On définit la macrosomie d’un foetus comme un poids de plus de 4 000 g à terme. Cela recouvre: -les grandes statures constitutionnelles : géniteurs de grande taille, pas d’hérédité diabétique, biométrie harmonieusement élevée pour tous les segments corporels ; -et les fœtus trop gros (macrosomie vraie) : hérédité diabétique éventuelle, ou obésité, diabète connu ou à rechercher, mensurations...
Anomalies du crâne et de l’encéphale
I-Les anomalies de taille A-La microcéphalie Elle se définit par un diamètre bipariétal et une circonférence céphalique inférieurs au 3e percentile de l’âge gestationnel considéré. La microcéphalie traduit le ralentissement ou l’arrêt de l’expansion encéphalique du fait de: -malformations diverses : holoprosencéphalie, céphalocèle, troubles de la migration avec ventriculomégalie, dysgénésie du corps calleux...
Anomalies de la face
I-Les fentes labio-palatines La découverte d’une fente conduit donc à rechercher des malformations associées (cérébrales, cardiaque) et à réaliser, le plus souvent, un caryotype pour rechercher une (rare) anomalie chromosomique qui modifierait totalement le pronostic. Diagnostiquées pendant la grossesse, les anomalies labio-palatines isolées bénéficient d’une consultation chirurgicale permettant au chirurgien plasticien d’expliquer aux parents la...
Anomalies du cou
I-L’épaississement de la nuque Il est défini par une augmentation de l’épaisseur du tissu sous-cutané (égal ou supérieur à 6 mm) mesurée entre la face postérieure de l’écaille occipitale et le bord interne du liseré échogène de la peau sur une coupe transversale et oblique de la tête fœtale passant par les cornes frontales, les thalamus,...
Anomalies du rachis
I-Le spina biffida A-Définition Le spina bifida (du latin signifiant « épine fendue en deux ») est une malformation liée à un défaut de fermeture du tube neural durant la quatrième semaine de la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l'extrémité caudalevoire lombaire. Il en résulte l'absence de l’apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres. La...
Anomalies du squelette
La découverte d’une anomalie des membres ou des extrémités impose la recherche de pathologies associées. Quelle que soit la pathologie des membres dépistée, elle doit faire bénéficier les parents d’un conseil génétique. I-Agénésies et hypoplasies Le taux de détection global des agénésies est de l’ordre de 10 %. Agénésies transverses Elles correspondent à l’amputation, totale...
Malformations cardiaques
Il existe plus de 200 cardiopathies congénitales allant de la plus simple à la plus complexe. Beaucoup d’entre elles passent inaperçues lors des échographies de grossesse. Il n’est donc pas ici question de tout voir mais de dépister les plus graves ayant une incidence sur la prise en charge. I-La circulation du sang pendant la...
Anomalies de la paroi abdominale: cœlosomies
L’absence de fermeture de la paroi abdominale antérieure est appelée cœlosomie. Selon l’origine du défaut defermeture, on distingue: -les cœlosomies moyennes représentée typiquement par l’omphalocèle et le laparoschisis; -les cœlosomies supérieures qui associent le plus souvent une omphalocèle avec une ouverture du sternum et du diaphragme entraînant une ectopie cardiaque ;...
Anomalies du contenu abdominal
I-L’ascite et l’anasarque foeto-placentaire A-Description L’ascite minime se traduit par un simple croissant liquidien séparant le contour hépatique de la paroi abdominale antérieure. En cas d’ascite importante, le foie flotte autour de la portion péritonéale de la veine ombilicale et les anses digestives sont refoulées en arrière autour du rachis. L’anasarque foetoplacentaire associe : - une...
Anomalies du système urinaire
I-Anomalies des voies excrétrices La dilatation pyélique ou pyélectasie est le signe le plus fréquent. Elle est évaluée par la mesure du diamètre antéropostérieur du bassinet sur une coupe transversale. La limite supérieure de la normale est en centimètres égale au nombre de mois de grossesse. La pyélectasie est dite modérée pour un diamètre compris...
Anomalies de l’appareil génital
I-Chez le garçon Les testicules descendent au cours de la vie fœtale dans le scrotum, atteignant les bourses entre 28 et 34 SA. La migration peut être retardée et/ou incomplète (cryptorchidie). Les bourses sont alors vides, plus petites que normalement. La cryptorchidie peut être isolée ou s’intégrer à un syndrome polymalformatif ou une anomalie de l’appareil...
Echographie et anomalies chromosomiques
I-Le diagnostic des anomalies chromosomiques (aneuploïdies) Le seul moyen d’être certain que le fœtus est ou n’est pas porteur de trisomie 21 est d’étudier ses chromosomes. A-Les méthodes d’étude 1-Méthodes invasives La biopsie de trophoblaste est réalisée entre 11 et 13+6 semaines d’aménorrhée. Elle consiste à prélever une toute petite quantité de tissu placentaire. L’amniocentèse...