{"id":1657,"date":"2019-07-06T15:30:00","date_gmt":"2019-07-06T13:30:00","guid":{"rendered":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/?page_id=1657"},"modified":"2019-07-06T15:30:00","modified_gmt":"2019-07-06T13:30:00","slug":"echographie-et-anomalies-chromosomiques","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/obstetrique\/echographies-des-anomalies-foetales\/echographie-et-anomalies-chromosomiques\/","title":{"rendered":"Echographie et anomalies chromosomiques"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>I-Le diagnostic des anomalies chromosomiques (aneuplo\u00efdies)<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Le seul moyen d\u2019\u00eatre certain que le f\u0153tus est ou n\u2019est pas porteur de trisomie 21 est d\u2019\u00e9tudier ses chromosomes.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>A-Les m\u00e9thodes d\u2019\u00e9tude<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\t<strong>1-M\u00e9thodes invasives<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>La biopsie de trophoblaste est r\u00e9alis\u00e9e entre 11 et 13+6 semaines d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e. Elle consiste \u00e0 pr\u00e9lever une toute petite quantit\u00e9 de tissu placentaire. L\u2019amniocent\u00e8se consiste \u00e0 pr\u00e9lever du liquide amniotique dans lequel flotte le f\u0153tus. Elle est le plus souvent r\u00e9alis\u00e9e \u00e0 partir de 15 semaines d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e (3 mois de grossesse)<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\t<strong>2-M\u00e9thode non invasive&nbsp;: le DPNI<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Le DPNI (Diagnostic Pr\u00e9natal Non Invasif) \u00e9tudie l\u2019ADN libre circulant dans le sang maternel.<\/p>\n\n\n\n<p>\t\t<strong>a-Par d\u00e9pistage ultrasensible<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Il est d\u00e9sormais possible d\u00e8s la 11\u00e8me semaine d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e de faire le diagnostic pr\u00e9natal des principales aneuplo\u00efdies sur une simple prise de sang maternel sans r\u00e9aliser d\u2019amniocent\u00e8se ou de biopsie de trophoblaste, dont le risque de fausse couche, m\u00eame tr\u00e8s faible, n\u2019est pas nul.<\/p>\n\n\n\n<p>Il existe en fait deux types de tests:<\/p>\n\n\n\n<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; -Un premier test recherchant seulement les anomalies les plus fr\u00e9quentes, \u00e0 savoir:&nbsp; Trisomies 21, 13 et 18. C\u2019est le test&nbsp; qui est g\u00e9n\u00e9ralement propos\u00e9&nbsp; en France. Ce n\u2019est pas un caryotype. Ce test ne permet pas de d\u00e9tecter les anomalies de structure des chromosomes. Il ne d\u00e9tecte pas les anomalies chromosomiques situ\u00e9es sur les autres chromosomes que ceux qui sont \u00e9tudi\u00e9s. Il ne d\u00e9tecte pas les maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Il ne permet pas de d\u00e9tecter les rares trisomies 21, 13, 18 ou les anomalies des chromosomes sexuels lorsqu\u2019elles sont en mosa\u00efques, en particulier en mosa\u00efques faibles (pas pr\u00e9sentes dans toutes les cellules). Un probl\u00e8me technique (insuffisance d\u2019ADN libre circulant par exemple) peut exceptionnellement n\u00e9cessiter de pr\u00e9lever la m\u00e8re une seconde fois. L\u2019ADN f\u0153tal \u00e9tudi\u00e9 \u00e9tant d\u2019origine trophoblastique, ce test ne permet pas de d\u00e9tecter les rares discordances chromosomiques entre f\u0153tus et placenta. Compte tenu de la m\u00e9thode utilis\u00e9e et des performances du test, il peut \u00eatre utilis\u00e9 en cas de grossesses multiples d\u2019apr\u00e8s l\u2019exp\u00e9rience du laboratoire. Un test n\u00e9gatif ne permet pas d\u2019\u00eatre absolument certain que le f\u0153tus n\u2019est pas atteint d\u2019anomalie chromosomique. En cas de r\u00e9sultat positif la probabilit\u00e9 que l\u2019enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine mais devra \u00eatre confirm\u00e9e par une amniocent\u00e8se avant toute d\u00e9cision \u00e9ventuelle d\u2019interruption de la grossesse. Enfin, la sensibilit\u00e9 de ce test n\u2019a pas encore \u00e9t\u00e9 valid\u00e9e dans les population \u00e0 risque faible d\u2019anomalies chromosomiques.<\/p>\n\n\n\n<p>&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; -Un test qui permet&nbsp; de d\u00e9pister les trois principales trisomies (21, 13 et 18) &nbsp;et les anomalies des chromosomes sexuels. C\u2019est une extension du pr\u00e9c\u00e9dent. Il s\u2019est graduellement enrichi de la recherche des trisomies 16 et 22 ainsi que des principales microd\u00e9l\u00e9tions d\u00e9pistables de mani\u00e8re non invasive avant la naissance. La plupart sont rares, certaines plus fr\u00e9quentes, telles le syndrome de Di George (environ 1\/2000). &nbsp;Sont actuellement disponibles les recherches de d\u00e9l\u00e9tion 22q11 (syndrome de Di George), 5p (syndrome du cri du Chat), d\u00e9l\u00e9tion 1p36, d\u00e9l\u00e9tion 15q (syndromes d\u2019Angelman et Prader-Willi), 11q (syndrome de Jacobsen), 8q (syndrome de Langer Giedon), 4p (syndrome de Wolf-Hirschorn).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>\t\t<strong>b-Par un v\u00e9ritable cayotype f\u0153tal non invasif<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Ce progr\u00e8s attendu depuis des d\u00e9cennies par les professionnels (et les m\u00e8res\u2026) est maintenant accessible mais n\u2019est pas rembours\u00e9 par la S\u00e9curit\u00e9 Sociale. Il est propos\u00e9 depuis janvier 2013 \u00e0 l\u2019H\u00f4pital Am\u00e9ricain de Paris avec la collaboration du laboratoire d\u2019analyse am\u00e9ricain qui a la plus grande exp\u00e9rience dans ce domaine (SEQUENOM CMM). Cet examen d\u00e9piste, en plus du d\u00e9pistage des trisomies 13,18 et 21,&nbsp; plus de 95% des anomalies d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9es sup\u00e9rieures ou \u00e9gales \u00e0 7 M\u00e9gabases. Ce test porte sur chaque chromosome du g\u00e9nome, ce qui en fait un test de d\u00e9pistage dont le seuil de d\u00e9tection est \u00e9quivalent \u00e0 celui d\u2019un caryotype f\u0153tal r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 partir d&rsquo;une&nbsp;biopsie de trophoblaste ou d\u2019une amniocent\u00e8se.&nbsp; C\u2019est le plus complet et le plus pr\u00e9cis actuellement disponible, mais dont le prix est de plus de 1000 euros et qui n\u2019est r\u00e9alis\u00e9 qu\u2019aux Etats-Unis. Il est en g\u00e9n\u00e9ral consid\u00e9r\u00e9 que ce test a la m\u00eame fiabilit\u00e9 qu\u2019un caryotype f\u0153tal \u00e9tudi\u00e9 par analyse directe des cellules d\u2019une biopsie de trophoblaste.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>B-Strat\u00e9gie de d\u00e9pistage<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>La g\u00e9n\u00e9ralisation du caryotype f\u0153tal par m\u00e9thode invasive&nbsp; pour toutes les grossesses n\u2019a jamais \u00e9t\u00e9 propos\u00e9 en raison des risques de ces pr\u00e9l\u00e8vements, m\u00eame s\u2019ils sont faibles.<\/p>\n\n\n\n<p>La g\u00e9n\u00e9ralisation du diagnostic par m\u00e9thodes non invasives se heurte \u00e0 un probl\u00e8me de co\u00fbt. Il faut compter 400 euros environ pour le DPNI simple et plus de 1000 euros pour un caryotype complet.<\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019ann\u00e9e 2019 a vu une nouvelle avanc\u00e9e avec, en France, avec le remboursement par l&rsquo;Assurance maladie du DPNI (simple).&nbsp;Un arr\u00eat\u00e9 publi\u00e9 ce 27&nbsp;d\u00e9cembre 2018 au Journal officiel&nbsp;pr\u00e9cise&nbsp;que&nbsp;le d\u00e9pistage de la trisomie 21&nbsp;dans l&rsquo;ADN du f\u0153tus apr\u00e8s prise de sang chez la m\u00e8re figure d\u00e9sormais dans la liste des actes de biologie m\u00e9dicale rembours\u00e9s.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Ce remboursement ne s\u2019applique qu\u2019aux patientes ayant un risque \u00e9lev\u00e9 d\u2019avoir un f\u0153tus porteur d\u2019aneuplo\u00efdie. D\u2019o\u00f9 la n\u00e9cessit\u00e9 de disposer de moyens de calculer ce risque.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Ce calcul de risque repose sur&nbsp;:<\/p>\n\n\n\n<p>-principalement sur le d\u00e9pistage combin\u00e9 du premier&nbsp; trimestre, qui se fonde sur la mesure \u00e9chographique de la clart\u00e9 nucale (entre 11+0 et 13+6 semaines d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e&nbsp; et que la longueur cranio-caudale est comprise entre 45 et 84 mm) et le dosage des marqueurs s\u00e9riques du 1er trimestre. C\u2019est le calcul int\u00e9gr\u00e9 du premier trimestre&nbsp;;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>-si ce pr\u00e9c\u00e9dent test n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 fait, sur le d\u00e9pistage par les marqueurs s\u00e9riques seuls au deuxi\u00e8me trimestre de grossesse (le pr\u00e9l\u00e8vement sanguin pour les dosages biochimiques \u00e9tant r\u00e9alis\u00e9 entre 14+0 SA et 17+6 SA) ; mais ce test est nettement moins pertinent que le pr\u00e9c\u00e9dent&nbsp;;<\/p>\n\n\n\n<p>-enfin un d\u00e9pistage s\u00e9quentiel int\u00e9gr\u00e9, qui repose sur la mesure de la clart\u00e9 nucale au 1er trimestre de grossesse et le dosage des marqueurs s\u00e9riques du deuxi\u00e8me&nbsp; trimestre est possible mais il pourrait \u00eatre abandonn\u00e9 compte tenu de ses moins bonnes performances.<\/p>\n\n\n\n<p>Par ailleurs, en cas de clart\u00e9 nucale \u2265 3,5 mm ou autres signes d\u2019appel \u00e9chographiques, un caryotype f\u0153tal peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p>Les recommandations (HAS) actuelles en France de proposition de prescription&nbsp; du DPNI par test d\u2019\u00e9tude de l\u2019ADN libre circulant pour Trisomie 21 sont les suivantes&nbsp;:<\/p>\n\n\n\n<p>-Les femmes enceintes&nbsp; dont le niveau de risque de trisomie 21 f\u0153tale est compris entre 1\/1 000 et 1\/51 \u00e0 l\u2019issue du d\u00e9pistage combin\u00e9 du premier trimestre. Un caryotype f\u0153tal invasif sera propos\u00e9&nbsp; d\u2019embl\u00e9e pour les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 f\u0153tale est sup\u00e9rieur ou \u00e9gal \u00e0 1\/50. Dans ce dernier cas, un test ADNlcT21 pourra cependant \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 avant un \u00e9ventuel caryotype f\u0153tal selon la pr\u00e9f\u00e9rence de la femme enceinte.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>-Les grossesses survenant chez des patientes \u00e2g\u00e9es de plus de 38 ans, chez des couples ayant eu un enfant ou un foetus touch\u00e9 par une maladie g\u00e9n\u00e9tique, chez des couples dont un des deux membres est porteur d&rsquo;un remaniement chromosomique, et chez des couples ayant un risque important d&rsquo;avoir un enfant atteint de maladie g\u00e9nique.<br>\n&nbsp; &nbsp; &nbsp; &nbsp; -Le DPNI est \u00e9galement pris en charge lorsqu&rsquo;une \u00e9chographie de la grossesse a mis en \u00e9vidence une&nbsp;anomalie morphologique&nbsp;du f\u0153tus.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>II-Echographie et facteurs de risque d\u2019aneuplo\u00efdie<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>On le voit, l\u2019\u00e9tude de\u2019 l\u2019ADN f\u0153tal dans le sang maternel peut \u00eatre utilis\u00e9 quand le d\u00e9pistage classique met en \u00e9vidence un risque accru.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>A-La clart\u00e9 nucale entre 11+0 et 13+6 semaines d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"alignright\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"274\" height=\"302\" src=\"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/image-355.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-1658\" srcset=\"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/image-355.png 274w, https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/image-355-272x300.png 272w\" sizes=\"auto, (max-width: 274px) 100vw, 274px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>C\u2019est \u00e0 Kypros Nicolaides que revient le m\u00e9rite d\u2019avoir le premier observ\u00e9 que les f\u0153tus trisomiques avaient statistiquement une clart\u00e9 nucale plus \u00e9paisse que les non trisomiques. Ces observations ont \u00e9t\u00e9 \u00e0 la source du d\u00e9pistage actuel du premier trimestre.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>1-D\u00e9finition<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>La clart\u00e9 nucale d\u00e9signe une collection liquidienne, habituellement tr\u00e8s fine, situ\u00e9e juste sous la peau de tous les embryons et f\u0153tus entre 2 et 3 mois. Ce terme est utilis\u00e9 au premier trimestre pour des clart\u00e9s purement liquides et localis\u00e9es ou contenant parfois quelques \u00e9chos et des cloison voire&nbsp; pour les collections qui s\u2019\u00e9tendent au-del\u00e0 du cou. Cette clart\u00e9 nucale dispara\u00eet habituellement au deuxi\u00e8me trimestre, mais parfois elle \u00e9volue rapidement ou forme d\u2019embl\u00e9e un \u0153d\u00e8me permanent et important r\u00e9alisant l\u2019hygroma kystique du cou ou hygroma colli et, \u00e0 un stade de plus, le lymph\u0153d\u00e8me g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9 (f\u0153tus \u00ab&nbsp;bibendum&nbsp;\u00bb) puis l\u2019anasarque.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>2-Technique de mesure<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"alignright\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"271\" height=\"281\" src=\"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/image-356.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-1659\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"alignright\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"274\" height=\"212\" src=\"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/image-357.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-1660\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"alignright\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"273\" height=\"211\" src=\"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/image-358.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-1661\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p><strong>La clart\u00e9 nucale se mesure chez un f\u0153tus dont la longueur cr\u00e2nio-caudale (LCC) est comprise entre 45 et 84&nbsp;mm, soit entre 11 SA et 13 SA+6j.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Dans 90 \u00e0 95&nbsp;% des cas l\u2019abord abdominal est suffisant (et c\u2019est la voie utilis\u00e9e dans les publications initiales). Sinon, l\u2019abord vaginal doit \u00eatre utilis\u00e9 si n\u00e9cessaire mais il faut observer que&nbsp; si la sonde abdominale peut \u00ab&nbsp;tourner\u00bb autour du f\u0153tus, la sonde vaginale ne tourne que sur elle-m\u00eame et peut ne pas permettre toutes les incidences souhait\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n<p>On mesure la longueur cranio-caudale du f\u0153tus sur une coupe sagittale. Cette mesure est n\u00e9cessaire pour le calcul de risque int\u00e9gr\u00e9 car elle correspond \u00e0 l\u2019\u00e2ge du f\u0153tus.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La mesure de la clart\u00e9 nucale doit se faire sur une coupe sagittale par un abord orthogonal sur un f\u0153tus \u00ab&nbsp;d\u00e9tendu&nbsp;\u00bb, en position neutre, en utilisant soit l\u2019image de la LCC zoom\u00e9e soit une coupe sp\u00e9cifique. L\u2019hyperflexion du f\u0153tus peut r\u00e9duire l\u2019\u00e9paisseur de la clart\u00e9 de 0,4&nbsp;mm et l\u2019hyperextension la majorer de 0,6&nbsp;mm.&nbsp; La coupe m\u00e9diane parfaite montre la pointe du nez, les os propres du nez s\u2019ils sont pr\u00e9sents, le centre du menton, sans montrer l\u2019os malaire. Ce param\u00e8tre os du nez&nbsp; a \u00e9t\u00e9&nbsp; int\u00e9gr\u00e9 par Nikolaides dans le logiciel qu\u2019il utilise. Le f\u0153tus doit classiquement occuper au moins la moiti\u00e9 de l\u2019image pour mesurer lalongueur cranio-caudale. Pour la clart\u00e9 nucale, la r\u00e9gion cranio-dorsale doit occuper au moins 75&nbsp;% de l\u2019\u00e9cran (pas plus car on ne verrait plus le profil et la position du cou d\u2019o\u00f9 une validation impossible a posteriori). Le gain doit \u00eatre diminu\u00e9 pour d\u00e9finir au mieux les rep\u00e8res de mesure et il est pr\u00e9f\u00e9rable de couper les harmoniques pour la mesure nucale. Il faut mesurer l\u2019\u00e9paisseur maximale de la clart\u00e9 nucale entre la peau et les parties molles recouvrant le rachis cervical. Les calipers sont plac\u00e9s \u00ab&nbsp;On-On&nbsp;\u00bb, la croix du caliper est \u00ab&nbsp;pos\u00e9e sur&nbsp;\u00bb la ligne de bordure de la clart\u00e9, sa barre horizontale est donc \u00ab&nbsp;tangente&nbsp;\u00bb \u00e0 la clart\u00e9, sans la p\u00e9n\u00e9trer. Plusieurs mesures peuvent \u00eatre faites au cours de l\u2019examen et on retient la plus grande (des bonnes mesures \u00e9videmment).<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">\t<strong>3-Contr\u00f4le de la qualit\u00e9 des mesures&nbsp;: le score de Herman<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>Pour l\u2019\u00e9tablissement du score de Herman, 6 points essentiels sont \u00e0 v\u00e9rifier&nbsp;: 1- coupe sagittale (= 0 ou 2)&nbsp;; 2- continuit\u00e9 de la peau de la r\u00e9gion cervico-dorsale (= 0 ou 2)&nbsp;; 3- positions des calipers (= 0 ou 2)&nbsp;; 4- t\u00eate en position neutre (= 0 ou 1)&nbsp;; 5- taille de l\u2019image (= 0 ou 1)&nbsp;; 6- individualisation de l\u2019amnios (= 0 ou 1). On consid\u00e8re que le score est inacceptable entre 0 et 1, insuffisant pour 2 et 3, acceptable de 4 \u00e0 7, excellent pour 8 et 9.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"646\" height=\"448\" src=\"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/image-359.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-1662\" srcset=\"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/image-359.png 646w, https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/07\/image-359-300x208.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 646px) 100vw, 646px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">\t<strong>4-Int\u00e9gration de la clart\u00e9 nucale au calcul de risque<\/strong><\/h4>\n\n\n\n<p>Si d\u00e8s 1992, Nicolaides a montr\u00e9 que dans une proportion \u00e9lev\u00e9e de f\u0153tus trisomiques, la clart\u00e9 nucale est augment\u00e9e au premier trimestre, c\u2019est-\u00e0-dire qu\u2019elle est sup\u00e9rieure au 95<sup>e<\/sup>&nbsp;percentile dans 75-80&nbsp;% des cas et que donc le risque d\u2019anomalie chromosomique est d\u2019autant plus \u00e9lev\u00e9 que la clart\u00e9 nucale est \u00e9paisse, on ne raisonne pas en fonction de la mesure elle-m\u00eame mais en terme de d\u00e9pistage combin\u00e9 tenant compte de l\u2019\u00e2ge maternel, la longueur cranio-caudale du f\u0153tus (= \u00e2ge du f\u0153tus),&nbsp; l\u2019\u00e9paisseur de la nuque et le r\u00e9sultat de marqueurs s\u00e9riques, cela calcul\u00e9 par un logiciel agr\u00e9\u00e9.&nbsp; Toutefois, au del\u00e0 de 3,5&nbsp;mm, le risque sera toujours consid\u00e9r\u00e9 comme \u00e9lev\u00e9 quelques soient les marqueurs s\u00e9riques et un caryotype peut \u00eatre propos\u00e9 (mais par rigueur, il est recommand\u00e9 d\u2019appliquer la proc\u00e9dure combin\u00e9e).<\/p>\n\n\n\n<p>Un \u00e9paississement nucal associ\u00e9 \u00e0 un caryotype normal doit faire rechercher une malformation cardiaque.<\/p>\n\n\n\n<p>La grossesse trisomique est associ\u00e9e, statistiquement, \u00e0 des modifications de concentration dans le sang maternel de diff\u00e9rentes mol\u00e9cules d\u2019origine f\u0153to-placentaire (on parle de marqueurs s\u00e9riques). Pour chaque marqueur, il y a un assez large chevauchement des valeurs entre la population normale et la population avec trisomie. Par exemple, la production de b\u00e9ta-HCG est en moyenne un peu plus \u00e9lev\u00e9e dans les grossesses trisomiques par rapport \u00e0 une population de grossesses normales et c\u2019est l\u2019inverse pour d\u2019autres mol\u00e9cules comme l\u2019alpha-f\u0153toprot\u00e9ine (AFP) ou la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A). Ces diff\u00e9rences sont \u00e0 l\u2019origine des diff\u00e9rents tests s\u00e9riques, en particulier le FRT 21. Mais ce qui int\u00e9resse surtout l\u2019\u00e9chographiste, c\u2019est l\u2019ind\u00e9pendance des variations de ces marqueurs et de celles de la clart\u00e9 nucale&nbsp;: par exemple, il n\u2019y a pas de relation statistique entre le taux de b\u00e9ta-HCG et l\u2019\u00e9paisseur de la nuque. Ceci permet d\u2019int\u00e9grer les deux param\u00e8tres dans un calcul de risque combin\u00e9 dont la performance est sup\u00e9rieure \u00e0 celle de chaque m\u00e9thode prise isol\u00e9ment.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>&nbsp;B-Autres signes \u00e9chographiques des aneuplo\u00efdie au premier trimestre<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>En suppl\u00e9ment de la mesure de la clart\u00e9 nucale beaucoup d\u2019autres marqueurs \u00e9chographiques ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits. Le but est d\u2019augmenter les performances du d\u00e9pistage au premier trimestre en r\u00e9duisant le taux de faux positifs. Les quatre marqueurs secondaires significatifs sont l\u2019absence des os propres du nez (OPN), l\u2019augmentation de l\u2019angle facial, le flux invers\u00e9 dans le canal d\u2019Arantius et la r\u00e9gurgitation tricuspidienne. L\u2019int\u00e9gration de ces autres marqueurs au calcul int\u00e9gr\u00e9 est d\u00e9licate, demande de l\u2019exp\u00e9rience et une certification telle que la r\u00e9alise \u00e0 Londres l\u2019\u00e9quipe de Nicolaides \u00e0 la Fetal Medecine Foundation.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>C-Signes \u00e9chographiques aux deuxi\u00e8me et troisi\u00e8me trimestre<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Nous ne ferons que les \u00e9num\u00e9rer car si elles doivent \u00eatre connues et reconnues leur importance va diminuer avec le d\u00e9veloppement du DPNI.<\/p>\n\n\n\n<p>-Malformations cardiaques, digestives, du syst\u00e8me nerveux, de la face.<\/p>\n\n\n\n<p>-Retard de croissance intra-ut\u00e9rin.<\/p>\n\n\n\n<p>-Hum\u00e9rus et f\u00e9mur courts.<\/p>\n\n\n\n<p>-Hydramnios.<\/p>\n\n\n\n<p>-etc.<br><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>I-Le diagnostic des anomalies chromosomiques (aneuplo\u00efdies) Le seul moyen d\u2019\u00eatre certain que le f\u0153tus est ou n\u2019est pas porteur de trisomie 21 est d\u2019\u00e9tudier ses chromosomes. A-Les m\u00e9thodes d\u2019\u00e9tude 1-M\u00e9thodes invasives La biopsie de trophoblaste est r\u00e9alis\u00e9e entre 11 et 13+6 semaines d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e. Elle consiste \u00e0 pr\u00e9lever une toute petite quantit\u00e9 de tissu placentaire. 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