{"id":1594,"date":"2019-07-06T10:04:13","date_gmt":"2019-07-06T08:04:13","guid":{"rendered":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/?page_id=1594"},"modified":"2019-07-06T10:04:13","modified_gmt":"2019-07-06T08:04:13","slug":"anomalies-du-rachis","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/obstetrique\/echographies-des-anomalies-foetales\/anomalies-du-rachis\/","title":{"rendered":"Anomalies du rachis"},"content":{"rendered":"\n

I-Le spina biffida<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A-D\u00e9finition<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

Le spina bifida (du latin signifiant \u00ab \u00e9pine fendue en deux \u00bb) est une malformation li\u00e9e \u00e0 un d\u00e9faut de fermeture du  tube neural durant la quatri\u00e8me semaine de la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l’extr\u00e9mit\u00e9 caudalevoire lombaire. Il en r\u00e9sulte l’absence de l\u2019apophyse \u00e9pineuse d’une ou plusieurs vert\u00e8bres. La protrusion des m\u00e9ninges par cette ouverture donne un m\u00e9ningoc\u00e8le. De gravit\u00e9 variable, ces malformations vont du spina bifida occulta au my\u00e9lom\u00e9ningoc\u00e8le lorsqu’il y a protrusion de moelle \u00e9pini\u00e8re avec les m\u00e9ninges. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

B-Signes \u00e9chographiques<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

    1-Signes directs<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Dans plus de 90 % des cas, il s\u2019agit de formes kystiques avec une composante liquidienne plus ou moins importante et saillante, correspondant le plus souvent \u00e0 une my\u00e9lo-m\u00e9ningoc\u00e8le, plus rarement \u00e0 une m\u00e9ningoc\u00e8le. L\u2019atteinte osseuse sera situ\u00e9e le plus exactement possible en rep\u00e9rant sa hauteur ainsi que le nombre et le niveau des vert\u00e8bres atteintes. Par ordre de fr\u00e9quence, l\u2019atteinte est lombo-sacr\u00e9e dans 80 % des cas, thoraco-lombaire dans 10 %, thoracique dans 7 % et cervicale dans 3 %. Au deuxi\u00e8me trimestre de la grossesse, les rep\u00e8res \u00e9chographiques de la colonne f\u0153tale sont les suivants : le corps vert\u00e9bral de T12 est situ\u00e9 au niveau de la derni\u00e8re c\u00f4te et S1 correspond au sommet des ailes iliaques.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n
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\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

        a-Coupe sagittale et parasagittale<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Une solution de continuit\u00e9 du rev\u00eatement cutan\u00e9 et des parties molles est parfois \u00e9vidente. Elle peut \u00eatre dissimul\u00e9e si le dos appuie sur la paroi ut\u00e9rine.<\/p>\n\n\n\n

La hernie m\u00e9ning\u00e9e, remplie de LCS, fait saillie en arri\u00e8re du rachis et se rep\u00e8re souvent assez facilement mais on peut la manquer en fonction de la position du f\u0153tus si elle est tr\u00e8s petite ou, paradoxalement, tr\u00e8s grande confondue alors avec une citerne de liquide amniotique.<\/p>\n\n\n\n

Le contenu est purement liquidien dans la m\u00e9ningoc\u00e8le o\u00f9 la moelle n\u2019est pas d\u00e9plac\u00e9e, mais, beaucoup plus souvent, il s\u2019agit d\u2019une my\u00e9lo-m\u00e9ningoc\u00e8le confirm\u00e9e par la pr\u00e9sence de trav\u00e9es nerveuses, \u00e9chog\u00e8nes, distribu\u00e9es de fa\u00e7on lin\u00e9aire ou anarchique.<\/p>\n\n\n\n

La paroi est souvent fine, ce qui ne pr\u00e9juge pas de sa nature histologique (m\u00e9ninge, plaque neurale, derme, \u00e9piderme), et elle est d\u2019autant plus fine que la hernie est volumineuse avec une forte pression interne. Les \u00e9paississements, internes ou externes, et les gros plis \u00e9voquent clairement la pr\u00e9sence d\u2019une plaque neurale (my\u00e9lo-m\u00e9ningoc\u00e8le). En pratique, la pr\u00e9sence et la qualit\u00e9 d\u2019un rev\u00eatement cutan\u00e9 sont quasi impossibles \u00e0 pr\u00e9ciser.<\/p>\n\n\n\n

Les lames lat\u00e9rales sont absentes ou irr\u00e9guli\u00e8rement dispos\u00e9es sur une hauteur variable de la coupe parasagittale. C\u2019est souvent cette irr\u00e9gularit\u00e9 du \u00ab pointill\u00e9 \u00bb rachidien qui attire en premier l\u2019attention.<\/p>\n\n\n\n

Une angulation rachidienne anormale est fr\u00e9quente dans les larges spina, soit par d\u00e9s\u00e9quilibre de la statique vert\u00e9brale, soit par association avec une malformation des corps vert\u00e9braux.<\/p>\n\n\n\n

        b-Coupe transversale<\/strong><\/p>\n\n\n\n

                -Ouverture des lames post\u00e9rieures plus ou moins marqu\u00e9e, aspects classiquement d\u00e9crits en U, en V ou en cupule (spina plan) selon le redressement ou la divergence des lames post\u00e9rieures.<\/p>\n\n\n\n

                -Visibilit\u00e9 des cloisons dans la hernie m\u00e9ning\u00e9e en cas de my\u00e9lo-m\u00e9ningoc\u00e8le.<\/p>\n\n\n\n

        c-Coupe frontale  <\/strong><\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

                -\u00c9cartement des lames post\u00e9rieures responsable de la perte de parall\u00e9lisme du \u00ab rail spinal \u00bb.<\/p>\n\n\n\n

                -Affleurement et renflement anormal du canal rachidien qui perd son caract\u00e8re lin\u00e9aire et qui contient souvent une formation liquidienne allong\u00e9e correspondant au \u00ab collet herniaire \u00bb.<\/p>\n\n\n\n

                -En dehors du rachis, tum\u00e9faction (hernie) mobile avec le f\u0153tus.<\/p>\n\n\n\n

        d-Formes particuli\u00e8res<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Forme non kystique, spina plan ou my\u00e9loc\u00e8le<\/p>\n\n\n\n

Les signes osseux sont essentiels et le balayage transversal minutieux est parfois le plus efficace. Il n\u2019y a pas de hernie liquidienne mais une plaque neurale plus ou moins nette au fond d\u2019une cupule rachidienne. En coupe frontale, il n\u2019y a pas de liquide entre les \u00ab rails \u00bb mais l\u2019image \u00e9chog\u00e8ne de la plaque neurale.<\/p>\n\n\n\n

        *Spina-lipome <\/p>\n\n\n\n

Il est habituellement class\u00e9 dans les spina-bifida occulta car le rev\u00eatement cutan\u00e9 est intact. C\u2019est une masse lipomateuse sous-cutan\u00e9e formant un amas \u00e9chog\u00e8ne, homog\u00e8ne ou parfois kystique, occupant la ligne m\u00e9diane et s\u2019\u00e9tendant en profondeur vers les vert\u00e8bres. Il est fr\u00e9quemment associ\u00e9 \u00e0 un spina-bifida occulta car il g\u00eane la constitution de l\u2019arc post\u00e9rieur.<\/p>\n\n\n\n

Parfois il s\u2019associe \u00e0 une hernie m\u00e9ning\u00e9e r\u00e9alisant une lipomy\u00e9lom\u00e9ningoc\u00e8le et se traduisant par l\u2019image d\u2019une m\u00e9ningoc\u00e8le rev\u00eatue d\u2019un tissu \u00e9pais et hyper\u00e9chog\u00e8ne. L\u2019IRM f\u0153tale constitue, dans ce cas, un examen compl\u00e9mentaire indispensable.<\/p>\n\n\n\n

Le spina-lipome peut entra\u00eener une anomalie de position du c\u00f4ne terminal qui, \u00e0 l\u2019\u00e9tat normal \u00e0 la naissance, remonte approximativement au niveau de L1 (le canal rachidien s\u2019allonge relativement beaucoup plus que la moelle). La moelle peut \u00eatre fix\u00e9e en position basse par la l\u00e9sion ce qui va provoquer une my\u00e9lopathie chronique appel\u00e9e \u00ab syndrome de la moelle fix\u00e9e \u00bb. En effet, lors des mouvements normaux du rachis, il existe une traction sur la moelle entra\u00eenant une compression du lit capillaire superficiel source de l\u00e9sions anoxiques sous-jacentes irr\u00e9versibles.<\/p>\n\n\n\n

        *Spina-bifida occulta (cach\u00e9)<\/p>\n\n\n\n

En l\u2019absence de hernie et avec un defect osseux souvent minime, ces anomalies sont le plus souvent des d\u00e9couvertes post-natales et concernent plus les p\u00e9diatres que les obst\u00e9triciens. Le si\u00e8ge est souvent assez bas, volontiers sacr\u00e9, ce qui explique les difficult\u00e9s de visualisation pr\u00e9natale. De plus, il n\u2019y a habituellement pas d\u2019anomalie c\u00e9r\u00e9brale pour attirer l\u2019attention de l\u2019\u00e9chographiste. Le diagnostic est souvent amen\u00e9 par l\u2019existence d\u2019une anomalie cutan\u00e9e en regard du rachis.<\/p>\n\n\n\n

        *My\u00e9locystoc\u00e8le <\/p>\n\n\n\n

Forme tr\u00e8s rare, c\u2019est une dilatation kystique du canal \u00e9pendymaire, de m\u00e9canisme inconnu, qui entra\u00eene une hernie my\u00e9lo-m\u00e9ning\u00e9e sous-cutan\u00e9e, avec d\u00e9hiscence de l\u2019arc post\u00e9rieur mais le rev\u00eatement cutan\u00e9o-adipeux est normal.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

    2-Signes indirects<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

    -Anomalies de position des membres inf\u00e9rieurs<\/p>\n\n\n\n

Elles sont la cons\u00e9quence des d\u00e9ficits moteurs et des troubles du tonus \u00e9ventuellement provoqu\u00e9s par la l\u00e9sion m\u00e9dullaire. Elles sont donc inconstantes et ne constituent pas des signes d\u2019appels int\u00e9ressants. Il s\u2019agit avant tout de malpositions des pieds et la mobilit\u00e9 des membres n\u2019est pas obligatoirement perturb\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n

    -Anomalies du p\u00f4le c\u00e9phalique<\/p>\n\n\n\n

Ces anomalies sont la traduction \u00e9chographique de la malformation type Chiari 2 . Il s\u2019agit r\u00e9ellement de \u00ab marqueurs forts \u00bb de la dysraphie spinale, avec une forte valeur pr\u00e9dictive aussi bien positive que n\u00e9gative.<\/p>\n\n\n\n

La biom\u00e9trie c\u00e9phalique (BIP et PC) est souvent diminu\u00e9e et le BIP inf\u00e9rieur au 5e<\/sup> percentile t\u00e9moigne d\u2019un trouble associ\u00e9 de la croissance c\u00e9r\u00e9brale. La grande citerne est inexistante, ce qui se traduit par l\u2019impossibilit\u00e9 de visualiser la belle image des deux h\u00e9misph\u00e8res c\u00e9r\u00e9belleux L\u2019effacement de la grande citerne peut (rarement) se rencontrer de fa\u00e7on isol\u00e9e mais surtout, \u00e0 l\u2019inverse, la visibilit\u00e9 d\u2019une grande citerne normale \u00e9limine un spina-bifida ouvert.<\/p>\n\n\n\n

Les h\u00e9misph\u00e8res c\u00e9r\u00e9belleux sont attir\u00e9s vers le bas et se glissent lat\u00e9ralement sur le c\u00f4t\u00e9 du tronc c\u00e9r\u00e9bral, le cervelet s\u2019enroule et se moule autour du tronc c\u00e9r\u00e9bral prenant un aspect en croissant \u00e0 concavit\u00e9 ant\u00e9rieure, avec perte de relief des h\u00e9misph\u00e8res, r\u00e9alisant le classique signe de la banane.<\/p>\n\n\n\n

D\u2019autres modifications sont moins \u00e9videntes : le vermis inf\u00e9rieur ectopique (abaiss\u00e9 dans le trou occipital), le V4 aplati et \u00e9tir\u00e9, l\u2019horizontalisation de la tente du cervelet sur une coupe frontale post\u00e9rieure.<\/p>\n\n\n\n

Les deux os frontaux s\u2019aplatissent ou prennent m\u00eame parfois une forme biconcave, donnant un aspect plus ou moins pointu \u00e0 la partie ant\u00e9rieure du cr\u00e2ne. C\u2019est le \u00ab cr\u00e2ne citron \u00bb.<\/p>\n\n\n\n

Une ventriculom\u00e9galie est tr\u00e8s souvent associ\u00e9e. D\u2019autres anomalies sont plus discr\u00e8tes comme une ag\u00e9n\u00e9sie partielle du corps calleux ou des troubles de la migration neuronale.<\/p>\n\n\n\n

C-Pronostic et conduite \u00e0 tenir<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Tout va d\u00e9pendre des r\u00e9ponses \u00e0 ceratines questions.<\/p>\n\n\n\n

1-Si\u00e8ge et \u00e9tendue de la l\u00e9sion<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Nombre de vert\u00e8bres ouvertes. Un defect osseux correspondant \u00e0 plus de trois arcs vert\u00e9braux est habituellement consid\u00e9r\u00e9 comme p\u00e9joratif.<\/p>\n\n\n\n

Hauteur de la premi\u00e8re vert\u00e8bre ouverte Une l\u00e9sion remontant au-dessus de L4 est un facteur d\u00e9favorable. \u00c0 l\u2019oppos\u00e9, une m\u00e9ningoc\u00e8le sacr\u00e9e a un pronostic plus favorable (mais risque de troubles sphinct\u00e9riens).<\/p>\n\n\n\n

2-Contenu de la l\u00e9sion<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Le diagnostic de my\u00e9lo-m\u00e9ningoc\u00e8le est port\u00e9 par la pr\u00e9sence au sein de la hernie m\u00e9ning\u00e9e de trav\u00e9es \u00e9chog\u00e8nes. La m\u00e9ningoc\u00e8le est totalement an\u00e9chog\u00e8ne. La my\u00e9lo-m\u00e9ningoc\u00e8le implique l\u2019ouverture de la moelle sur l\u2019ext\u00e9rieur avec des cons\u00e9quences d\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives pour le tissu nerveux expos\u00e9 et des cons\u00e9quences fonctionnelles importantes : le pronostic oscille entre m\u00e9diocre et catastrophique (\u00b1 parapl\u00e9gie, \u00b1 incontinence, \u00b1 moelle fix\u00e9e, \u00b1 hydroc\u00e9phalie, et aggravation avec la croissance).<\/p>\n\n\n\n

3-Existe-t-il un retentissement ?<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Une microc\u00e9phalie, ou simplement un c\u00e9phalom\u00e9trie au 3e<\/sup>-5e<\/sup> percentile, avec ventriculom\u00e9galie est de beaucoup plus mauvais pronostic qu\u2019une ventriculom\u00e9galie isol\u00e9e (atrophie c\u00e9r\u00e9brale probable, troubles de la migration, etc.). De mauvais pronostic \u00e9galement : les malpositions des pieds, la m\u00e9gavessie (difficult\u00e9 de vidange v\u00e9sicale), l\u2019immobilit\u00e9 des membres inf\u00e9rieurs.<\/p>\n\n\n\n

4-Existe-t-il des l\u00e9sions ou pathologies extra-neurologiques associ\u00e9es ?<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

On en retrouve dans 30 % des cas et elles aggravent \u00e9videmment le pronostic :<\/p>\n\n\n\n

                -associations syndromiques avec cardiopathie, omphaloc\u00e8le\u2026<\/p>\n\n\n\n

                -anomalies chromosomiques : trisomie 13, 18, triplo\u00efdie. La dysraphie est alors rarement isol\u00e9e dans ces cas. Devant toute anomalie de fermeture du tube neural, l\u2019\u00e9tude du caryotype f\u0153tal est hautement souhaitable, pour aider le conseil g\u00e9n\u00e9tique ult\u00e9rieur et a fortiori si on envisage une poursuite de la grossesse. Le caryotype ne change rien, en g\u00e9n\u00e9ral, \u00e0 la prise en charge imm\u00e9diate et une amniocent\u00e8se sera souvent r\u00e9alis\u00e9e juste avant l\u2019interruption m\u00e9dicale de la grossesse. Accessoirement, le dosage l\u2019alpha-f\u0153toprot\u00e9ine amniotique et la caract\u00e9risation \u00e9lectrophor\u00e9tique de l\u2019ac\u00e9tylcholinest\u00e9rase permettent d\u2019affirmer le caract\u00e8re ouvert ou ferm\u00e9 de la l\u00e9sion, mais ces dosages sont moins pratiqu\u00e9s et ils n\u2019interviennent plus dans le diagnostic des spina-bifida.<\/p>\n\n\n\n

5-En pratique<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

L\u2019interruption de grossesse est presque toujours propos\u00e9e et accept\u00e9e. L\u2019abstention est \u00e9videmment accept\u00e9e pour les raisons religieuses ou \u00e9thiques et il faut alors accompagner cette grossesse, proposer le caryotype, surveiller (une aggravation peut remettre en question la d\u00e9cision), pr\u00e9parer la naissance (rencontre avec neurochirurgien et associations). L\u2019abstention peut \u00e9galement \u00eatre propos\u00e9e pour un spina-bifida occulta ou une m\u00e9ningoc\u00e8le de petite taille, bas situ\u00e9, sans signe c\u00e9r\u00e9bral associ\u00e9, apr\u00e8s concertation pluridisciplinaire.<\/p>\n\n\n\n

II-Autres anomalies du rachis<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A-Anomalies des vert\u00e8bres et de la courbure du rachis<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

On distingue les anomalies de segmentation au sens strict (bloc vert\u00e9bral) et les anomalies de formation (h\u00e9mi-vert\u00e8bres, vert\u00e8bres \u00ab papillon \u00bb), les deux pouvant \u00eatre associ\u00e9es. Elles sont \u00e0 l\u2019origine de cyphoses et scolioses cong\u00e9nitales.<\/p>\n\n\n\n

Sur le plan \u00e9chographique, cela se traduit par un d\u00e9faut d\u2019alignement des centres d\u2019ossification d\u2019une ou de plusieurs vert\u00e8bres, en coupe sagittale et frontale.<\/p>\n\n\n\n

Ces l\u00e9sions sont, soit strictement isol\u00e9es, soit associ\u00e9es \u00e0 d\u2019autres anomalies (c\u0153ur, reins, syst\u00e8me digestif, extr\u00e9mit\u00e9s) pouvant entrer dans le cadre d\u2019associations diverses :<\/p>\n\n\n\n

        -syndrome VACTERL (1\/6 000), association malformative h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne avec anomalie vert\u00e9brale (h\u00e9mivert\u00e8bre, parfois spina), imperforation anale, cardiopathie, fistule trach\u00e9o-\u0153sophagienne, anomalies radiales et r\u00e9nales, amputation de segments de membres (limbs) ;<\/p>\n\n\n\n

        -syndrome d\u2019Aicardi (exceptionnel 1\/500 000), dominant li\u00e9 \u00e0 l\u2019X, caract\u00e9ris\u00e9 par une ag\u00e9n\u00e9sie du corps calleux constante et des anomalies de segmentation rachidienne, des anomalies r\u00e9tiniennes, un retard mental et des convulsions ;<\/p>\n\n\n\n

        -malformation de Klippel Feil (1\/35 000) : se caract\u00e9risant par une fusion C3-C4. Il peut exister une my\u00e9lo-m\u00e9ningoc\u00e8le cervicale, un pterigium colli, une cardiopathie, une sur\u00e9l\u00e9vation de l\u2019omoplate, une c\u00f4te cervicale.<\/p>\n\n\n\n

B-Diast\u00e9matomy\u00e9lie<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

La diast\u00e9matomy\u00e9lie entre dans le cadre des dysraphismes ferm\u00e9s (spina-bifida occulta) et correspond \u00e0 une division sagittale, non totale de la moelle en deux cordons, s\u00e9par\u00e9s ou non par un septum (\u00e9peron) ost\u00e9o-cartilagineux sur une hauteur variable. Le septum est en continuit\u00e9 avec la partie dorsale du corps vert\u00e9bral et\/ ou la partie ventrale de l\u2019arc post\u00e9rieur. Les deux cordons m\u00e9dullaires se rejoignent pour former le c\u00f4ne terminal en g\u00e9n\u00e9ral unique. Le rev\u00eatement cutan\u00e9 est intact.<\/p>\n\n\n\n

Il existe des associations fr\u00e9quentes avec des anomalies du d\u00e9veloppement vert\u00e9bral (diminution de leur diam\u00e8tre ant\u00e9ro-post\u00e9rieur, h\u00e9mivert\u00e8bre, bloc vert\u00e9bral) et des anomalies cutan\u00e9es (t\u00e9langiectasies, h\u00e9mangiome, lipome, naevus, poils) sont parfois not\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

Les sympt\u00f4mes cliniques sont tr\u00e8s variables et peuvent appara\u00eetre de fa\u00e7on tardive : syndrome neuro-orthop\u00e9dique associant des troubles d\u00e9ficitaires et trophiques souvent asym\u00e9triques au niveau des membres inf\u00e9rieurs avec possibles pieds bots. Des probl\u00e8mes sphinct\u00e9riens existent en cas de moelle fix\u00e9e basse. La r\u00e9alisation d\u2019une IRM f\u0153tale et d\u2019un scanner 3D compl\u00e8teront le diagnostic \u00e9chographique \u00e0 la recherche de l\u00e9sions m\u00e9dullaires ou osseuses. L\u2019ablation de l\u2019\u00e9peron en bas \u00e2ge est conseill\u00e9e pour \u00e9viter toute complication de fixation m\u00e9dullaire ult\u00e9rieure.<\/p>\n\n\n\n

En \u00e9chographie, dans la forme isol\u00e9e :<\/p>\n\n\n\n

        -voussure localis\u00e9e sans anomalie du rev\u00eatement cutan\u00e9 ;<\/p>\n\n\n\n

        -angulation anormale du rachis en cas de vert\u00e8bres fusionn\u00e9es ;<\/p>\n\n\n\n

        -lames lat\u00e9rales anormalement \u00e9cart\u00e9es en coupe frontale ;<\/p>\n\n\n\n

        -et, surtout, pr\u00e9sence de l\u2019\u00e9peron \u00e9chog\u00e8ne s\u00e9parant les cordons m\u00e9dullaires que l\u2019on peut parfois deviner, formant un \u00ab troisi\u00e8me point d\u2019ossification post\u00e9rieur \u00bb.<\/p>\n\n\n\n

C-Canaux et kystes neuroent\u00e9riques<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

La persistance plus ou moins importante du canal chordal, aboutit \u00e0 une fistule entre l\u2019endoderme et l\u2019ectoderme entra\u00eenant un d\u00e9veloppement anormal du tractus digestif qui reste en connexion avec les structures neurologiques m\u00e9dianes, souvent associ\u00e9 \u00e0 un rachischizis ant\u00e9rieur. La fistule \u00e9volue le plus souvent vers la formation d\u2019un (ou plusieurs) kystes d\u2019une muqueuse de type digestif et qui sont toujours situ\u00e9s en avant de la moelle : pr\u00e9-m\u00e9dullaires dans le canal rachidien, en avant du rachis et presque toujours dans le thorax.<\/p>\n\n\n\n

Le diagnostic peut \u00eatre logiquement \u00e9voqu\u00e9 devant une formation kystique intrarachidienne, volontiers associ\u00e9e \u00e0 des malformations vert\u00e9brales (schizis ant\u00e9rieur, diast\u00e9matomy\u00e9lie). C\u2019est beaucoup plus difficile quand le kyste a perdu le souvenir de ses origines et si\u00e8ge dans le thorax (souvent assimil\u00e9 \u00e0 un kyste bronchog\u00e9nique ou une duplication digestive) ou l\u2019abdomen, d\u2019autant que l\u2019anomalie vert\u00e9brale associ\u00e9e n\u2019est pas obligatoirement en regard de la formation kystique.<\/p>\n\n\n\n

D-M\u00e9ningoc\u00e8le ant\u00e9rieure<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

De localisation pr\u00e9f\u00e9rentiellement sacr\u00e9e, elle suppose un rachischizis ant\u00e9rieur plus ou moins \u00e9tendu ainsi qu\u2019un defect m\u00e9ning\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

Elle forme une extension an\u00e9chog\u00e8ne ant\u00e9rieure, dans l\u2019espace sous-p\u00e9riton\u00e9al, d\u2019une poche contenant du liquide c\u00e9r\u00e9bro-spinal : probl\u00e8me diagnostique d\u2019un kyste pelvien.<\/p>\n\n\n\n

Elle peut coexister \u2013 rarement \u2013 avec un t\u00e9ratome sacro-coccygien et peut alors \u00e9voquer un syndrome de Currarino (malformation obstructive ano-rectale, ag\u00e9n\u00e9sie sacr\u00e9e partielle, m\u00e9ningoc\u00e8le et t\u00e9ratome pelvien), syndrome autosomique dominant \u00e0 expressivit\u00e9 variable.<\/p>\n\n\n\n

E-Rachischizis \u00e9tendu et inienc\u00e9phalie<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

L\u2019ouverture peut se situer \u00e0 tous niveaux de la colonne vert\u00e9brale entra\u00eenant une angulation anormale du rachis. Du fait de l\u2019origine au niveau du processus primordial de gastrulation, on con\u00e7oit la fr\u00e9quence des associations avec d\u2019autres anomalies malformatives. Le diagnostic est habituellement fait d\u00e8s le premier trimestre et le caract\u00e8re majeur de ces embryopathies rend recevable une proposition d\u2019interruption de la grossesse.<\/p>\n\n\n\n

1-Malformations \u00ab schizis type \u00bb <\/strong><\/h4>\n\n\n\n

On classe ici les polymalformations associant diversement omphaloc\u00e8le, anomalies diverses du tube neural, fente labiale et hernie diaphragmatique (anomalie de d\u00e9veloppement du m\u00e9soderme para-axial).<\/p>\n\n\n\n

2-Inienc\u00e9phalie <\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Cette s\u00e9quence malformative rare (0,1 \u00e0 10\/10 000) se caract\u00e9rise par une hypoplasie ou une absence de l\u2019\u00e9caille occipitale, un \u00e9largissement du trou occipital, un dysraphisme cervical (rachischizis des premi\u00e8res vert\u00e8bres cervicales), une d\u00e9flexion extr\u00eame de la t\u00eate avec lordose cervico-thoracique et une d\u00e9formation du rachis cervical par fusion ou ag\u00e9n\u00e9sie de plusieurs corps vert\u00e9braux. Dans l\u2019inienc\u00e9phalie \u00ab ouverte \u00bb, il existe une enc\u00e9phaloc\u00e8le post\u00e9rieure. Dans l\u2019inienc\u00e9phalie \u00ab ferm\u00e9e \u00bb, le cuir chevelu occipital est intact mais se poursuit directement avec la peau dorsale.<\/p>\n\n\n\n

Sur le plan \u00e9chographique, le cou n\u2019est pas identifi\u00e9 et la t\u00eate semble en continuit\u00e9 directe avec le tronc, face et yeux au z\u00e9nith. Les anomalies associ\u00e9es sont multiples :<\/p>\n\n\n\n

        -surtout c\u00e9r\u00e9brales : hydroc\u00e9phalie, microc\u00e9phalie, holoprosenc\u00e9phalie, ag\u00e9n\u00e9sie vermienne, kyste c\u00e9r\u00e9belleux ;<\/p>\n\n\n\n

        -mais aussi anomalies costales, c\u00e9losomie, hernie diaphragmatique, fente labio-palatine, malformations cardiaques.<\/p>\n\n\n\n

3-Limb body wall complex<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Syndrome polymalformatif complexe, et sans sym\u00e9trie, que l\u2019on assimile souvent \u00e0 une forme majeure de maladie des brides amniotiques.<\/p>\n\n\n\n

Les adh\u00e9rences au niveau du n\u00e9vraxe sont \u00e0 l\u2019origine de defects majeurs : exenc\u00e9phalie, rachischizis et\/ou my\u00e9lo-m\u00e9ningoc\u00e8le \u00e9tendus, scolioses ou cyphoses importantes, fentes faciales non syst\u00e9matis\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n

Il s\u2019y associe diversement:<\/p>\n\n\n\n

        -des anomalies pari\u00e9tales souvent majeures (c\u00e9losomies abdominales et\/ou thoraciques) ;<\/p>\n\n\n\n

        -des anomalies anarchiques des membres (amputations, d\u00e9formations \u00e0 tous les niveaux) ;<\/p>\n\n\n\n

        -des anomalies uro-g\u00e9nitales (imperforation anale) ;<\/p>\n\n\n\n

        -des brides (inconstantes).<\/p>\n\n\n\n

F-Syndrome de r\u00e9gression caudale<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Le terme de \u00ab syndrome de r\u00e9gression caudale \u00bb  regroupe un ensemble de malformations cong\u00e9nitales rares allant de la simple ag\u00e9n\u00e9sie sacr\u00e9e \u00e0 la fusion compl\u00e8te des deux membres inf\u00e9rieurs, forme la plus s\u00e9v\u00e8re. Il est souvent \u00e9voqu\u00e9 un r\u00f4le du diab\u00e8te maternel.<\/p>\n\n\n\n

Le bourgeon caudal se transforme en appendice caudal, formation transitoire qui atteint son maximum de d\u00e9veloppement vers 7,5 SA avant de r\u00e9gresser compl\u00e8tement avant 9 SA. Le m\u00e9senchyme du bourgeon est \u00e0 l\u2019origine de la partie terminale de l\u2019axe vert\u00e9bro-m\u00e9dullaire (neurulation secondaire) mais aussi du plancher p\u00e9rin\u00e9al ant\u00e9rieur et post\u00e9rieur. La r\u00e9gression de l\u2019appendice caudale est un ph\u00e9nom\u00e8ne normal et n\u00e9cessaire, le terme de \u00ab syndrome de r\u00e9gression \u00bb est donc un peu ambigu : il d\u00e9signe en r\u00e9alit\u00e9 soit la disparition trop pr\u00e9coce de l\u2019appendice (exag\u00e9ration du processus normal), soit son absence de d\u00e9veloppement (avortement du bourgeon caudal). La cons\u00e9quence de l\u2019absence de bourgeon caudal est le rapprochement et la fusion des \u00e9bauches des membres inf\u00e9rieurs qui constitue la manifestation la plus spectaculaire de ce syndrome : la sir\u00e9nom\u00e9lie. Dans d\u2019autres formes moins s\u00e9v\u00e8res, il existe une ag\u00e9n\u00e9sie sacr\u00e9e avec abduction importante des cuisses (attitude en Bouddha) qui constituerait pour certains auteurs le v\u00e9ritable syndrome de r\u00e9gression caudale classique, de m\u00e9canisme diff\u00e9rent de la sir\u00e9nom\u00e9lie.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

Sur le plan \u00e9chographique, la forme majeure de syndrome de r\u00e9gression caudale, avec sir\u00e9nom\u00e9lie, s\u2019accompagne d\u2019une ag\u00e9n\u00e9sie r\u00e9nale bilat\u00e9rale quasi constante, responsable d\u2019un oligo-anamnios avec s\u00e9quence de Potter : insuffisance r\u00e9nale et oligo-anurie \u2192 oligoamnios \u2192 compression f\u0153tale \u2192 faci\u00e8s aplati, peau frip\u00e9e et, surtout, hypoplasie pulmonaire (mais aussi pieds bots et luxation de hanche dans les autres \u00e9tiologies d\u2019oligo-anurie).<\/p>\n\n\n\n

Le reste des signes \u00e9chographiques d\u00e9coule de la s\u00e9quence malformative et associe de fa\u00e7on variable :<\/p>\n\n\n\n

        -une atteinte vert\u00e9brale : interruption brutale de l\u2019image du rachis (absence simple de sacrum, ag\u00e9n\u00e9sie lombo-sacr\u00e9e parfois \u00e9tendue aux vert\u00e8bres dorsales), h\u00e9mi-vert\u00e8bres ; m\u00e9ningoc\u00e8le ou my\u00e9lo-m\u00e9ningoc\u00e8le ;<\/p>\n\n\n\n

        -une atteinte digestive : ag\u00e9n\u00e9sie rectale, imperforation anale ;<\/p>\n\n\n\n

        -une atteinte du tubercule g\u00e9nital : ag\u00e9n\u00e9sie, aplasie vulvaire, \u00e9tats asexu\u00e9s ;<\/p>\n\n\n\n

        -une atteinte des canaux de Wolf et de Muller : absence de bourgeon ur\u00e9t\u00e9ral, ag\u00e9n\u00e9sie r\u00e9nale uni ou bilat\u00e9rale, ag\u00e9n\u00e9sie vaginale ou ut\u00e9rine ;<\/p>\n\n\n\n

        -une atteinte de l\u2019allanto\u00efde : ag\u00e9n\u00e9sie v\u00e9sicale, art\u00e8re ombilicale unique naissant directement de l\u2019aorte ;<\/p>\n\n\n\n

        -une atteinte des \u00e9bauches des membres inf\u00e9rieurs : absence des os longs \u00e0 l\u2019exception d\u2019un f\u00e9mur, abduction et rotation externe (p\u00e9ron\u00e9s \u2013 s\u2019ils existent \u2013 en dedans du tibia), luxation de hanche, pieds bots, atrophie.<\/p>\n\n\n\n

Le syndrome OEIS associe des \u00e9l\u00e9ments de r\u00e9gression caudale et un spina-bifida<\/p>\n\n\n\n

Le syndrome de Townes-Brocks est une forme g\u00e9n\u00e9tique de syndrome de r\u00e9gression caudale avec un g\u00e8ne responsable identifi\u00e9 sur le chromosome 16. Il associe :<\/p>\n\n\n\n

        -une anomalie de type r\u00e9gression caudale (imperforation anale, malformations des pieds, anomalies vert\u00e9brales) ;<\/p>\n\n\n\n

        -des malformations de l\u2019oreille externe (appendices pr\u00e9tragiens, h\u00e9lix malform\u00e9s, st\u00e9nose du conduit auditif externe) ;<\/p>\n\n\n\n

        -une anomalie de l\u2019axe radial (pouce triphalang\u00e9, pouce bifide, hexadactylie) ;<\/p>\n\n\n\n

        -des anomalies r\u00e9nales et cardiaques.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

G-T\u00e9ratome sacro-coccygien<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Le t\u00e9ratome sacro-coccygien est une tumeur se d\u00e9veloppant \u00e0 partir de cellules embryonnaires pluripotentes de la r\u00e9gion caudale. Sur le plan histologique, on distingue les t\u00e9ratomes b\u00e9nins (matures, diff\u00e9renci\u00e9s) et les t\u00e9ratomes malins (immatures). La plupart des tumeurs d\u00e9couvertes en p\u00e9riode ant\u00e9natale sont b\u00e9nignes. La l\u00e9sion est relativement rare : un cas pour 35 000 \u00e0 40 000 naissances, touchant quatre fois plus les filles que les gar\u00e7ons.<\/p>\n\n\n\n

    1-Aspect \u00e9chographique et malformations associ\u00e9es<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Dans sa forme isol\u00e9e typique, il se pr\u00e9sente sous l\u2019aspect d\u2019une tumeur solide ou mixte, plus rarement kystique (15 % des cas), souvent volumineuse et dont l\u2019implantation se situe au niveau sacr\u00e9 ou sacro-coccygien. Le t\u00e9ratome est volontiers volumineux d\u2019embl\u00e9e (aussi gros que la t\u00eate f\u0153tale \u00e0 22 semaines), ses contours sont irr\u00e9guliers. Des calcifications sont parfois associ\u00e9es . Le rachis est strictement normal, ce qui permet de le diff\u00e9rencier de la m\u00e9ningoc\u00e8le et de la my\u00e9lo-m\u00e9ningoc\u00e8le. Le p\u00f4le c\u00e9phalique est \u00e9galement normal.<\/p>\n\n\n\n

Le Doppler met en \u00e9vidence une vascularisation importante \u00e0 partir d\u2019une large art\u00e8re sacr\u00e9e (parfois aussi large que l\u2019aorte) dont on retrouve le trajet initial en position m\u00e9diane en avant du sacrum.<\/p>\n\n\n\n

La classification d\u2019Altman est la plus couramment utilis\u00e9e et elle regroupe les t\u00e9ratomes en quatre types :<\/p>\n\n\n\n

        -type I : t\u00e9ratome extra-pelvien avec composante pr\u00e9-sacr\u00e9e minime ;<\/p>\n\n\n\n

        -type II : t\u00e9ratome extra-pelvien avec composante intra-pelvienne nette (Figure 10-20.f<\/a>) ;<\/p>\n\n\n\n

        -type III : t\u00e9ratome extra et intra-pelvien avec extension abdominale ;<\/p>\n\n\n\n

        -type IV : t\u00e9ratome intra-pelvien.<\/p>\n\n\n\n

Les anomalies associ\u00e9es (pr\u00e8s de 20 % des cas) touchent le syst\u00e8me musculo-squelettique et surtout le rachis inf\u00e9rieur : hypoplasie du sacrum, spina-bifida occulta, hypoplasie de L5, spondylolyse, spondylolisth\u00e9sis, blocs vert\u00e9braux ou fusion partielle L4-L5. Les formes \u00e0 composante intra-pelvienne sont responsables de ph\u00e9nom\u00e8nes de compression au niveau des organes de voisinage (hydron\u00e9phrose, voire dysplasie r\u00e9nale, dilatation digestive). Actuellement, l\u2019IRM f\u0153tale s\u2019impose pour pr\u00e9ciser les connexions et l\u2019extension de la l\u00e9sion.<\/p>\n\n\n\n

Le t\u00e9ratome sacro-coccygien de type IV peut poser des probl\u00e8mes de diagnostic diff\u00e9rentiel avec un kyste de l\u2019ovaire, un pseudo-kyste m\u00e9conial, une duplication digestive, une m\u00e9ningoc\u00e8le sacr\u00e9e ant\u00e9rieure.<\/p>\n\n\n\n

    2-Complications<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Les principales complications sont l\u2019hydramnios et l\u2019anasarque f\u0153to-placentaire par d\u00e9compensation cardiaque. Un hydramnios aigu peut \u00eatre une circonstance de d\u00e9couverte. Pour expliquer leur survenue, Nyberg retient trois m\u00e9canismes : l\u2019existence d\u2019un shunt art\u00e9rio-veineux au sein de la tumeur, la constitution d\u2019une an\u00e9mie f\u0153tale par h\u00e9morragie intra-tumorale ou encore la transsudation de liquide \u00e0 partir du t\u00e9ratome. Le risque semble d\u2019autant plus \u00e9lev\u00e9 que le degr\u00e9 de vascularisation de la tumeur est important.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019h\u00e9morragie intra-tumorale se traduit par l\u2019apparition de plages liquidiennes au sein de la tumeur.<\/p>\n\n\n\n

La mort f\u0153tale in utero est possible, en rapport avec une d\u00e9compensation cardiaque ou une rupture vasculaire.<\/p>\n\n\n\n

    3-Crit\u00e8res pronostiques<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Ce sont les suivants : taille de la tumeur,Struture solide, importance de la vascularisation, apparition d\u2019un hydramnios ou d\u2019une anasarque f\u0153to-placentaire est tr\u00e8s p\u00e9jorative, croissance rapide  de la tumeur.
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I-Le spina biffida A-D\u00e9finition Le spina bifida (du latin signifiant \u00ab \u00e9pine fendue en deux \u00bb) est une malformation li\u00e9e \u00e0 un d\u00e9faut de fermeture du  tube neural durant la quatri\u00e8me semaine de la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l’extr\u00e9mit\u00e9 caudalevoire lombaire. Il en r\u00e9sulte l’absence de l\u2019apophyse \u00e9pineuse d’une ou plusieurs vert\u00e8bres. La […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":1229,"menu_order":5,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-1594","page","type-page","status-publish","hentry","post"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1594","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1594"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1594\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1605,"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1594\/revisions\/1605"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1229"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1594"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}