{"id":1568,"date":"2019-07-06T09:45:19","date_gmt":"2019-07-06T07:45:19","guid":{"rendered":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/?page_id=1568"},"modified":"2019-07-06T09:45:19","modified_gmt":"2019-07-06T07:45:19","slug":"anomalies-de-la-face","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/obstetrique\/echographies-des-anomalies-foetales\/anomalies-de-la-face\/","title":{"rendered":"Anomalies de la face"},"content":{"rendered":"\n

I-Les fentes labio-palatines<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

La d\u00e9couverte d\u2019une fente conduit donc \u00e0 rechercher des malformations associ\u00e9es (c\u00e9r\u00e9brales, cardiaque) et \u00e0 r\u00e9aliser, le plus souvent, un caryotype pour rechercher une (rare) anomalie chromosomique qui modifierait totalement le pronostic. Diagnostiqu\u00e9es pendant la grossesse, les anomalies labio-palatines isol\u00e9es b\u00e9n\u00e9ficient d\u2019une consultation chirurgicale permettant au chirurgien plasticien d\u2019expliquer aux parents la prise en charge de leur enfant et les r\u00e9sultats de la correction \u00e0 l\u2019aide d\u2019exemples. Tous ces \u00e9l\u00e9ments en facilitent l\u2019acceptation. Les formes plus complexes, polymalformatives, rel\u00e8vent d\u2019un avis g\u00e9n\u00e9tique difficile car une m\u00eame pathologie peut se caract\u00e9riser par une grande diversit\u00e9 d\u2019expression clinique. Au cours de la grossesse, la tol\u00e9rance de cette malformation est bonne mais un hydramnios ou un exc\u00e8s de liquide amniotique, par trouble de la d\u00e9glutition, est habituellement retrouv\u00e9 dans les larges fentes labio-palatines.<\/p>\n\n\n\n

A-Fente labiale uni ou bilat\u00e9rale<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

C\u2019est une solution de continuit\u00e9 de la l\u00e8vre sup\u00e9rieure sur une coupe frontale, plan d\u2019\u00e9tude et image de r\u00e9f\u00e9rence.<\/p>\n\n\n\n

Une analyse de la l\u00e8vre sup\u00e9rieure et de l\u2019arcade dentaire du maxillaire sup\u00e9rieur doit \u00e9galement \u00eatre obtenue sur une coupe transversale. Elle retrouve une solution de continuit\u00e9 plus ou moins compl\u00e8te, oblique, pouvant se prolonger en arri\u00e8re vers le palais. Cette coupe transversale est habituellement suffisante pour le d\u00e9pistage mais la prudence  pousse \u00e0 la recherche syst\u00e9matique de la coupe frontale \u00ab de la moustache \u00bb car les petites fentes (partielles, du bord de la l\u00e8vre) peuvent \u00eatre \u00ab loup\u00e9es \u00bb par une coupe transversale passant plus haut. De m\u00eame, un profil parfait en 2D peut passer \u00e0 c\u00f4t\u00e9 d\u2019une fente labiale.<\/p>\n\n\n\n

En cas de fente bilat\u00e9rale, le bourgeon m\u00e9dian peut r\u00e9aliser une masse centrale saillante visible sur une coupe sagittale ou transversale. Le profil est nettement perturb\u00e9 par une sorte de gros bourgeon coll\u00e9 sous le nez, orient\u00e9 vers l\u2019avant et surplombant la gencive sup\u00e9rieure en retrait.<\/p>\n\n\n\n

Une fente m\u00e9diane est beaucoup plus rare et doit faire \u00e9voquer une anomalie c\u00e9r\u00e9brale au niveau de la ligne m\u00e9diane. Elle peut donc \u00eatre associ\u00e9e :<\/p>\n\n\n\n

    -\u00e0 une malformation nasale : nez petit, une seule narine, voire un proboscis ;<\/p>\n\n\n\n

    -\u00e0 un hypot\u00e9lorisme ;<\/p>\n\n\n\n

    -\u00e0 des anomalies oculaires : microphtalmie, cyclopie ;<\/p>\n\n\n\n

    -et une holoprosenc\u00e9phalie ;<\/p>\n\n\n\n

    -tous ces \u00e9l\u00e9ments devant faire \u00e9voquer l\u2019anomalie chromosomique, surtout la trisomie 13.<\/p>\n\n\n\n

B-Fente palatine<\/strong><\/h3>\n\n\n\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

La fente palatine \u00e9ventuellement associ\u00e9e est beaucoup plus difficile \u00e0 identifier. Le palais osseux est parfois bien visible sur l\u2019abord du profil ce qui \u00e9limine la fente palatine et la pr\u00e9sence d\u2019une arcade dentaire compl\u00e8te est rassurante. Mais, inversement, l\u2019image directe de l\u2019ouverture du palais osseux n\u2019est pas \u00e9vidente, quelque soit la technique. <\/p>\n\n\n\n

On s\u2019attachera surtout \u00e0 rechercher la pr\u00e9sence de la langue dans les fosses nasales, signe indirect mais formel, avec patience car ce sont les mouvements musculaires qui la font reconna\u00eetre. Sur le profil, il peut exister une ascension de la langue lors de la d\u00e9glutition, mobile dans la fosse nasale.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"
Exemple de r\u00e9sultats apr\u00e8s chirurgie (Marie-Paule Vazquez):<\/em><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

II-Anomalies du profil et du nez<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A-Hypoplasie des os propres du nez<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Les os du nez sont absents ou nettement inf\u00e9rieurs au 5e<\/sup> percentile. \u00c9ventuellement associ\u00e9e \u00e0 un profil plat, l\u2019hypoplasie am\u00e8ne imm\u00e9diatement \u00e0 rechercher une trisomie 21. L\u2019hypoplasie peut aussi \u00eatre un signe d\u2019appel d\u2019une dysplasie squelettique rare telle que la dysostose cl\u00e9ido-cr\u00e2nienne o\u00f9 il existe une aplasie ou hypoplasie claviculaire.<\/p>\n\n\n\n

B-Ensellure nasale marqu\u00e9e<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Ce signe est habituellement d\u00e9crit dans l\u2019achondroplasie , le nanisme thanatophore et le syndrome d\u2019Apert. L\u2019appr\u00e9ciation est assez subjective et il existe des variations interindividuelles \u00e0 ce niveau. Cependant, les formes pathologiques sont souvent caricaturales.<\/p>\n\n\n\n

C-R\u00e9trognathisme<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Il se caract\u00e9rise par le recul du menton en arri\u00e8re du plan tangent \u00e0 la partie inf\u00e9rieure de l\u2019os frontal. Sur une coupe frontale de la face (coupe \u00ab de la moustache \u00bb), on ne parvient pas \u00e0 visualiser le menton dans le m\u00eame plan que le nez et la bouche. Le r\u00e9trognathisme est caricatural et caract\u00e9ristique du syndrome de Pierre Robin mais on le rencontre aussi dans le syndrome de Cornelia de Lange, dans la trisomie 18, la dysostose cranio-faciale.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

La syndrome de Pierre Robin (on parle pluot\u00f4t de la \u00abs\u00e9quence de Pierre Robin\u00bb) associe dans sa forme compl\u00e8te un micror\u00e9trognathisme, une fente palatine, une glossoptose et un hydramnios par troubles de la d\u00e9glutition. Elle peut \u00eatre isol\u00e9e, d\u2019origine t\u00e9ratog\u00e8ne (alcool, valproate), ou chromosomique (trisomie 13, 9, 18 et 21), mais, deux fois sur trois, elle s\u2019int\u00e8gre dans un syndrome polymalformatif : syndrome de Strickler, syndrome de Treacher Collins, syndrome v\u00e9lo-cardio-facial, un syndrome de Nager, une dysplasie osseuse. La glossoptose risque d\u2019entra\u00eener une asphyxie n\u00e9onatale ce qui n\u00e9cessite une prise en charge adapt\u00e9e \u00e0 la naissance. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

D-Prognathisme du maxillaire inf\u00e9rieur<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Il est en g\u00e9n\u00e9ral relatif et secondaire \u00e0 une hypoplasie maxillaire sup\u00e9rieure qu\u2019on peut retrouver dans le syndrome de Pfeiffer (craniosynostose avec brachyc\u00e9phalie et gros orteil large en abduction.<\/p>\n\n\n\n

E-Philtrum court<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Il est assez caract\u00e9ristique des formes s\u00e9v\u00e8res de syndrome d\u2019alcoolisation f\u0153tale (SAF), avec le contexte et souvent un RCIU, son appr\u00e9ciation est aussi tr\u00e8s subjective d\u2019autant que le faci\u00e8s SAF est parfois simplement familial, en dehors de toute intoxication. On trouve aussi une l\u00e8vre sup\u00e9rieure courte et bomb\u00e9e dans le syndrome de Noonan.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

F-Tum\u00e9faction des parties molles<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Elle peut correspondre \u00e0 un h\u00e9mangiome un hamartome, une m\u00e9ningo-enc\u00e9phaloc\u00e8le.<\/p>\n\n\n\n

G-T\u00e9ratome naso-pharyng\u00e9<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

On parle d\u2019 \u00e9pignathus. Tr\u00e8s rare, environ 1\/30 000 naissances, ce t\u00e9ratome multitissulaire (comme le t\u00e9ratome sacro-coccygien) prend volontiers naissance au niveau du palais, de l\u2019ethmo\u00efde ou du sph\u00e9no\u00efde et s\u2019ext\u00e9riorise par la bouche ou le nez, d\u00e9formant le profil de fa\u00e7on variable selon le volume mais souvent monstrueuse. La tumeur est homog\u00e8ne ou h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne (tissu osseux), elle distend et efface la bouche et\/ou le nez et s\u2019accompagne souvent d\u2019un hydramnios par trouble de la d\u00e9glutition. Des fentes faciales ou des anomalies c\u00e9r\u00e9brales peuvent s\u2019y associer ainsi que des malformations cardiaques.<\/p>\n\n\n\n

H-Absence de nez (arhinie)<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Elle s\u2019observe dans le cadre d\u2019une holoprosenc\u00e9phalie. Absence totale avec souvent pr\u00e9sence d\u2019un bourgeon au-dessus du plan orbitaire correspondant au proboscis,  en cas de cyclopie et d\u2019ethmoc\u00e9phalie, ou pyramide rudimentaire avec une seule narine.<\/p>\n\n\n\n

III-Macroglossie<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

En \u00e9chographie la macroglossie est \u00e9voqu\u00e9e devant l\u2019interposition constante de la langue entre les arcades dentaires ou la protrusion persistante de la langue hors de la bouche m\u00eame au cours des mouvements buccaux.  Elle s\u2019observe dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann dans lequel lui sont associ\u00e9es une visc\u00e9rom\u00e9galie (foie et rein) et une omphaloc\u00e8le. \u00c0 la naissance, l\u2019enfant peut pr\u00e9senter une hypoglyc\u00e9mie. Une protrusion linguale peut \u00e9galement \u00eatre observ\u00e9e chez 20 % des f\u0153tus trisomiques 21 apr\u00e8s 28 SA.<\/p>\n\n\n\n

IV-Tumeurs buccales et linguales<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Peuvent exister : kyste lingual, le kyste sublingual, le lymphangiome kystique lingual, le t\u00e9ratome buccal.<\/p>\n\n\n\n

V-Anomalies oculo-orbitaires<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Les malformations oculaires et orbitaires sont rares et g\u00e9n\u00e9ralement retrouv\u00e9es lors du bilan d\u2019un syndrome polymalformatif et\/ ou chromosomique. On peut observer : anomalies des orbites, anophtalmie, microphtalmie, hypert\u00e9lorisme, hypot\u00e9lorisme, cyclopie, masses orbitaires ou p\u00e9ri-orbitaires, cataracte.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n
\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

VI-Anomalies de l\u2019oreille<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

La biom\u00e9trie et la morphologie du pavillon de l\u2019oreille peuvent \u00eatre \u00e9tudi\u00e9es lors de l\u2019\u00e9chographie de 22 SA. Au moins une oreille devrait \u00eatre vue. Son analyse doit \u00eatre syst\u00e9matique en cas d\u2019anomalie faciale.<\/p>\n\n\n\n

Le mode 3D permet une \u00e9tude plus facile de la position et de la morphologie de l\u2019oreille. La d\u00e9couverte de tubercules \u00e0 localisation pr\u00e9tragienne est possible.<\/p>\n\n\n\n

En pratique on distingue :<\/p>\n\n\n\n

    -les aplasies de l\u2019oreille externe qui peuvent \u00eatre unilat\u00e9rales dans le syndrome de Franceschetti, le syndrome de Goldenhar ou les dystrophies mandibulofaciales ;<\/p>\n\n\n\n

    -les hypoplasies souvent bilat\u00e9rales dans le syndrome de Treacher-Collins (Franceschetti-Klein), la maladie de Crouzon, les dystrophies mandibulofaciales, certaines aneuplo\u00efdies.
<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

I-Les fentes labio-palatines La d\u00e9couverte d\u2019une fente conduit donc \u00e0 rechercher des malformations associ\u00e9es (c\u00e9r\u00e9brales, cardiaque) et \u00e0 r\u00e9aliser, le plus souvent, un caryotype pour rechercher une (rare) anomalie chromosomique qui modifierait totalement le pronostic. Diagnostiqu\u00e9es pendant la grossesse, les anomalies labio-palatines isol\u00e9es b\u00e9n\u00e9ficient d\u2019une consultation chirurgicale permettant au chirurgien plasticien d\u2019expliquer aux parents la […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":1229,"menu_order":3,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-1568","page","type-page","status-publish","hentry","post"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1568","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1568"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1568\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1585,"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1568\/revisions\/1585"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1229"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1568"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}