{"id":572,"date":"2019-07-01T18:42:22","date_gmt":"2019-07-01T16:42:22","guid":{"rendered":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/?page_id=572"},"modified":"2019-07-02T15:17:55","modified_gmt":"2019-07-02T13:17:55","slug":"predisposition-genetique-aux-cancers-du-sein-et-de-lovaire","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/oncologie\/cancer-du-sein-et-mammologie\/diagnostic\/predisposition-genetique-aux-cancers-du-sein-et-de-lovaire\/","title":{"rendered":"Pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique aux cancers du sein et de l\u2019ovaire"},"content":{"rendered":"\n

Les cancers d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

90% des cancers du sein sont d\u2019appartion sporadique. 10% sont d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique et li\u00e9s principalement \u00e0  deux types de mutations concernant les g\u00e8nes BRCA1 et BRCA2. Certaines rares mutations concernent les g\u00e8nes TP53, LKB1, PTEN, et  CDH1. Il existe aussi des g\u00e8nes encore inconnus qui repr\u00e9sentent 35% des mutations en cause.<\/p>\n\n\n\n

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Une enqu\u00eate g\u00e9b\u00e9tique doit \u00eatre mise en route devant:<\/p>\n\n\n\n

    -au moins 3 cancers mammaires chez des sujets apparent\u00e9s;<\/p>\n\n\n\n

    -au moins 2 cancers mammaires chez des sujets unis par des liens de premier degr\u00e9 et dont l\u2019\u00e2ge au moment du diagnosticpour l\u2019un des deu est inf\u00e9rieur \u00e0 40 ans ou dont l\u2019un des deux est bilat\u00e9ral;<\/p>\n\n\n\n

    -un \u00e2ge au moment du diagnostic inf\u00e9rieur ou\u00e9gal \u00e0 35 ans; <\/p>\n\n\n\n

    -l\u2019existence parmi les cas familiaux: de cancers bilat\u00e9raux ou multifocaux, d\u2019autant plus qu\u2019ils sont de survenue pr\u00e9coce, ou de cancer du sein chez l\u2019homme, ou de cancers li\u00e9s au cancer du sein dans le cadre de syndromes identifi\u00e9s comme le cancer de l\u2019ovaire.<\/p>\n\n\n\n

Cette enqu\u00eate permet de r\u00e9aliser un calcul de risque. On consid\u00e9re comme patientes \u00e0 haut risque<\/strong> (c\u2019est-\u00e0-dire un risque globalement <\/p>\n\n\n\n

> ou =  \u00e0 15 – 20 % de d\u00e9velopper un cancer du sein, les patientes entrant dans l\u2019une de ces trois cat\u00e9gories<\/strong> :<\/p>\n\n\n\n

\t–Mutation d\u00e9l\u00e9t\u00e8re<\/strong> identifi\u00e9e de BRCA 1 ou BRCA2 avec un risque de cancer du sein variant de 20 \u00e0 65 % et un risque \tde cancer de l\u2019ovaire variant de 15 \u00e0 40 % selon le type de mutation et la dur\u00e9e d\u2019\u00e9valuation du risque cumul\u00e9.<\/p>\n\n\n\n

\t<\/strong>–Ant\u00e9c\u00e9dents familiaux<\/strong> de cancer du sein avec calcul de risque <\/strong>par logiciel aboutissant \u00e0 un risque de plus de  20 %<\/strong> sans mutation identifi\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n

\t<\/strong>–Les hyperplasies atypiques<\/strong> et les carcinomes lobulaires in situ<\/strong> avec par risque croissant :<\/p>\n\n\n\n

\t\t– <\/strong>Les hyperplasies atypiques \u00e9pith\u00e9liales planes<\/p>\n\n\n\n

\t\t– <\/strong>Les hyperplasies  lobulaires atypiques (HLA)<\/p>\n\n\n\n

\t\t<\/strong>– Les hyperplasies canalaires atypiques <\/p>\n\n\n\n

\t\t<\/strong>– Les carcinomes lobulaires  in situ (CLIS)<\/p>\n\n\n\n

Rappelons que les HLA et CLIS constituent le groupe des n\u00e9oplasies lobulaires in situ.<\/p>\n\n\n\n

Plus de d\u00e9tail sur ce lien: http:\/\/www.gynecologie-pratique.com\/journal\/article\/qu-est-ce-qu-une-femme-risque-genetique-de-cancer-du-sein<\/a><\/p>\n\n\n\n

Prise en charge<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

La prise en charge des femmes g\u00e9n\u00e9tiquement pr\u00e9dispos\u00e9es est tr\u00e8s d\u00e9licate, et sera  n\u00e9cessairement multidisciplinaire.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A-prise en charge mammaire<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Deux grandes strat\u00e9gies peuvent \u00eatre propos\u00e9es aujourd\u2019hui : soit la surveillance par IRM mammaire, soit le recours \u00e0 des m\u00e9thodes de pr\u00e9vention chirurgicale ou m\u00e9dicamenteuse.<\/p>\n\n\n\n

    1-La surveillance<\/p>\n\n\n\n

Elle repose sur un d\u00e9pistage tr\u00e8s attentif afin de d\u00e9tecter pr\u00e9cocement des petits cancers du sein potentiellement curables. L’American Cancer Society<\/em> a r\u00e9cemment recommand\u00e9 que l\u2019IRM mammaire soit propos\u00e9e en plus de la mammographie aux femmes  qui optent pour la surveillance.   Il est recommand\u00e9 un examen clinique tous les 6 mois \u00e0 partir de l\u2019\u00e2ge de 20 ans et une surveillance associant mammographie, \u00e9chographie, et IRM mammaire annuellement \u00e0 partir de l\u2019\u00e2ge de 30 ans, ou 5 ans avant l\u2019\u00e2ge du cancer du sein le plus pr\u00e9coce dans la famille, si celui-ci est survenu avant l\u2019\u00e2ge de 35 ans. Il est \u00e9galement conseill\u00e9 d\u2019effectuer un bilan mammaire complet avant la mise en route d\u2019une grossesse.<\/p>\n\n\n\n

    2-La mastectomie prophylactique<\/p>\n\n\n\n

La mammectomie prophylactique consiste \u00e0 retirer la glande mammaire et la plaque a\u00e9rolomamelonnaire et s\u2019accompagne en g\u00e9n\u00e9ral d\u2019une reconstruction mammaire dans le m\u00eame temps op\u00e9ratoire. On notera que cela permet d\u2019obtenir une r\u00e9duction du risque de plus de 90%, ce qui est bien, mais le plus souvent pas de 100% car  de minimes reliquats glandulaires peuvent persister. Le choix de r\u00e9aliser une mastectomie prophylactique ne peut donc se concevoir que si la femme concern\u00e9e est parfaitement inform\u00e9e des autres options que l\u2019on peut lui proposer.<\/p>\n\n\n\n

    3-La chimiopr\u00e9vention<\/p>\n\n\n\n

Il existe un faisceau d\u2019arguments pour penser que la tumorigen\u00e8se chez les femmes g\u00e9n\u00e9tiquement pr\u00e9dispos\u00e9es est, au moins initialement, sensible aux estrog\u00e8nes et aux antiestrog\u00e8nes.<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 ce jour, plusieurs antiestrog\u00e8nes ont \u00e9t\u00e9 ou sont test\u00e9s chez des femmes \u00ab \u00e0 risque de cancer du sein<\/em> \u00bb : le tamoxif\u00e8ne, le raloxif\u00e8ne et les antiaromatases. <\/p>\n\n\n\n

B-Prise en charge ovarienne<\/p>\n\n\n\n

La surveillance par \u00e9chographie pelvienne est recommand\u00e9e annuellement d\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 35 ans chez les jeunes femmes g\u00e9n\u00e9tiquement pr\u00e9dispos\u00e9es. Cette surveillance est malheureusement d\u00e9cevante car elle n\u2019est ni sensible, ni sp\u00e9cifique. En pratique, on recommande aujourd\u2019hui aux jeunes femmes g\u00e9n\u00e9tiquement pr\u00e9dispos\u00e9es une annexectomie prophylactique. Outre la r\u00e9duction consid\u00e9rable (de l\u2019ordre de 80 \u00e0 95 % selon les s\u00e9ries) du risque de cancer de l\u2019ovaire que cette intervention conf\u00e8re, on constate \u00e9galement une r\u00e9duction d\u2019environ 50 % du risque de cancer du sein. L\u2019annexectomie prophylactique est recommand\u00e9e en principe \u00e0 partir de l\u2019\u00e2ge de 40 ans, voire d\u00e8s 35 ans chez les jeunes femmes qui ont r\u00e9alis\u00e9 leur d\u00e9sir parental; elle peut \u00eatre diff\u00e9r\u00e9e \u00e0 45 voire 50 ans, en cas de mutation du g\u00e8ne BRCA2. Elle est suivie d\u2019une m\u00e9nopause chirurgicale. La prescription d\u2019un traitement hormonal de substitution est controvers\u00e9e. Elle est acceptable chez les jeunes femmes qui le souhaitent, qui sont bien inform\u00e9es de leur risque particulier de cancer du sein, et \u00e0 condition que ce traitement ne soit pas prolong\u00e9 au-del\u00e0 de l\u2019\u00e2ge habituel de la m\u00e9nopause .<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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