![\"\"](\"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/12\/Capture-d\u2019\u00e9cran-2019-12-12-\u00e0-17.17.15.png\")
La seule fa\u00e7on de savoir avec certitude si le b\u00e9b\u00e9 n\u2019est pas porteur de ce type d\u2019anomalie est de r\u00e9aliser un pr\u00e9l\u00e8vement invasif, c\u2019est-\u00e0-dire soit une amniocent\u00e8se<\/a> soit une biopsie de trophoblaste<\/a> (= biopsie de tissu placentaire), afin de dresser le caryotype de votre b\u00e9b\u00e9. Le caryotype \u00e9tant la carte g\u00e9n\u00e9tique du b\u00e9b\u00e9. Cependant, ce type d\u2019examen comporte un risque de provoquer une fausse couche, aussi n\u2019est-il pas propos\u00e9 syst\u00e9matiquement mais uniquement lorsque l\u2019on consid\u00e8re que le risque qu\u2019il y ait une telle anomalie est suffisamment \u00e9lev\u00e9 pour justifier le risque du pr\u00e9l\u00e8vement. <\/p>\n\n\n\n Il s\u2019agit donc de chercher \u00e0 \u00e9valuer de la mani\u00e8re la plus fiable possible le pourcentage de risque qu\u2019il y ait une anomalie chromosomique. La HAS recommande que :<\/p>\n\n\n\n Il est aujourd\u2019hui possible de r\u00e9aliser sur le sang maternel une \u00e9tude de l\u2019ADN foetal et cel\u00e0 d\u00e8s la 10\u00e8me semaine d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e. <\/p>\n\n\n\n Le test de d\u00e9pistage pr\u00e9natal par l\u2019\u00e9tude de l\u2019ADN f\u0153tal est une nouvelle m\u00e9thode qui offre la possibilit\u00e9 de d\u00e9pister les trois principales trisomies (21, 13 et 18) et les anomalies des chromosomes sexuels \u00e0 partir d\u2019une simple prise de sang maternel, sans biopsie de trophoblaste ou amniocent\u00e8se (dont les risques de fausse couche, m\u00eame tr\u00e8s faibles, ne sont pas nuls).<\/p>\n\n\n\n D\u00e8s la 11\u00e8me semaine d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e, sur les populations \u00e0 haut risque, ce test peut d\u00e9tecter les anomalies chromosomiques avec une sensibilit\u00e9 de 99,1% pour la trisomie 21, de 99,9% pour la trisomie 18 et de 91,7% pour la trisomie 13. Cela signifie que ce test n\u2019est pas un test diagnostic mais un test de d\u00e9pistage \u00e0 haute sensibilit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n Il existe en fait trois types de tests:<\/p>\n\n\n\n -Un premier test recherchant seulement les anomalies les plus fr\u00e9quentes, \u00e0 savoir: Trisomies 21, 13 et 18. Ce test est rembours\u00e9 depuis 2019 par la S\u00e9curit\u00e9 Sociale.<\/p>\n\n\n\n -Un test qui permet de d\u00e9pister les trois principales trisomies (21, 13 et 18) et les anomalies des chromosomes sexuels. Il s\u2019est graduellement enrichi de la recherche des trisomies 16 et 22 ainsi que des principales microd\u00e9l\u00e9tions d\u00e9pistables de mani\u00e8re non invasive avant la naissance. La plupart sont rares, certaines plus fr\u00e9quentes, telles le syndrome de Di George (environ 1\/2000). Sont actuellement disponibles les recherches de d\u00e9l\u00e9tion 22q11 (syndrome de Di George), 5p (syndrome du cri du Chat), d\u00e9l\u00e9tion 1p36, d\u00e9l\u00e9tion 15q (syndromes d\u2019Angelman et Prader-Willi), 11q (syndrome de Jacobsen), 8q (syndrome de Langer Giedon), 4p (syndrome de Wolf-Hirschorn). <\/p>\n\n\n\n -Enfin un test plus complet qui en plus du d\u00e9pistage des trisomies 13,18 et 21, d\u00e9piste plus de 95% des anomalies d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9es sup\u00e9rieures ou \u00e9gales \u00e0 7 M\u00e9gabases. Ce test porte sur chaque chromosome du g\u00e9nome, ce qui en fait un test de d\u00e9pistage dont le seuil de d\u00e9tection est \u00e9quivalent \u00e0 celui d\u2019un caryotype f\u0153tal r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 partir d\u2019une biopsie de trophoblaste ou d\u2019une amniocent\u00e8se. C\u2019est le plus complet et le plus pr\u00e9cis actuellement disponible, mais dont le prix est de plus de 1000 euros et qui n\u2019est r\u00e9alis\u00e9 qu\u2019aux Etats-Unis.<\/p>\n\n\n\n Les r\u00e9sultats sont rendus en une dizaine de jours apr\u00e8s la r\u00e9alisation du test. <\/p>\n\n\n\n -Un r\u00e9sultat n\u00e9gatif n\u2019est pas s\u00fbr \u00e0 100% mais il divise par 100 le risque de trisomie 21 dans les groupes \u00e0 risque mentionn\u00e9s ci-dessus.<\/p>\n\n\n\n -Un r\u00e9sultat positif signifie que la probabilit\u00e9 que l\u2019enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine (s\u00fbr \u00e0 plus de 99% pour la trisomie 21), mais ce r\u00e9sultat devra n\u00e9anmoins \u00eatre confirm\u00e9 par une amniocent\u00e8se.<\/p>\n\n\n\n Il est aujourd\u2019hui possible de r\u00e9aliser sur le sang maternel une \u00e9tude de l\u2019ADN foetal et cel\u00e0 d\u00e8s la 10\u00e8me semaine d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e. <\/p>\n\n\n\n Selon l’arr\u00eat\u00e9 du 14\/12\/2018 ce test est recommand\u00e9 dans les cas suivants:<\/p>\n\n\n\n Les r\u00e9sultats sont rendus en une dizaine de jours apr\u00e8s la r\u00e9alisation du test. <\/p>\n\n\n\n -Un r\u00e9sultat n\u00e9gatif n\u2019est pas s\u00fbr \u00e0 100% mais il divise par 100 le risque de trisomie 21 dans les groupes \u00e0 risque mentionn\u00e9s ci-dessus.<\/p>\n\n\n\n -Un r\u00e9sultat positif signifie que la probabilit\u00e9 que l\u2019enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine (s\u00fbr \u00e0 plus de 99% pour la trisomie 21), mais ce r\u00e9sultat devra n\u00e9anmoins \u00eatre confirm\u00e9 par une amniocent\u00e8se.<\/p>\n\n\n\n En r\u00e9sum\u00e9, la strat\u00e9gie de d\u00e9pistage est la suivante (on entend par pr\u00e9l\u00e8vement invasive une amniocent\u00e8se ou une biopsie de trophoblaste):<\/p>\n\n\n\n Dans les cas suivants, ce test n’est pas r\u00e9alis\u00e9 et un pr\u00e9l\u00e8vement invasif est propos\u00e9 d’embl\u00e9e: <\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n Les<\/em>\u00a0marqueurs du deuxi\u00e8me trimestre<\/strong><\/em>\u00a0et le<\/em>\u00a0DPNI<\/strong><\/em>\u00a0pourront \u00eatre propos\u00e9s. Probl\u00e8me, les marqueurs du deuxi\u00e8me trimestre ne sont pas de tr\u00e8s bonne qualit\u00e9 en terme de d\u00e9pistage et le DPNI (d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif), malgr\u00e9 sa grande fiabilit\u00e9, n\u2019est pas rembours\u00e9 par l\u2019assurance maladie<\/em>.<\/p>\n\n\n\n Ce test ne permet pas de d\u00e9tecter les anomalies de structure des chromosomes; ce n\u2019est pas un caryotype.<\/p>\n\n\n\n Il ne d\u00e9tecte pas les anomalies chromosomiques autres que les trisomies 21, 13 , 18 et les anomalies des chromosomes sexuels ( 45 X Syndrome de Turner, XXY Syndrome de Klinefelter, 47 XXX ou trisomie X).<\/p>\n\n\n\n Il ne d\u00e9tecte pas les maladies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n\n\n\n Il ne permet pas de d\u00e9tecter les trisomies rares ou les anomalies des chromosomes sexuels lorsqu\u2019elles sont en mosa\u00efques, en particulier en mosa\u00efques faibles (c\u2019est-\u00e0-dire non pr\u00e9sentes dans toutes les cellules).<\/p>\n\n\n\n L\u2019ADN f\u0153tal \u00e9tudi\u00e9 \u00e9tant d\u2019origine trophoblastique, ce test ne permet pas de d\u00e9tecter les discordances chromosomiques rares entre f\u0153tus et placenta.<\/p>\n\n\n\n Compte tenu de la m\u00e9thode utilis\u00e9e et des performances du test, il peut \u00eatre utilis\u00e9 en cas de grossesses multiples d\u2019apr\u00e8s l\u2019exp\u00e9rience du laboratoire. Cette situation pose toutefois des probl\u00e8mes particuliers d\u2019interpr\u00e9tation.<\/p>\n\n\n\n En cas d\u2019arr\u00eat d\u2019\u00e9volution pr\u00e9coce chez un f\u0153tus dans le cas d\u2019une grossesse multiple, l\u2019interpr\u00e9tation du test peut \u00eatre difficile.<\/p>\n\n\n\n Pour les patientes pr\u00e9sentant un surcharge pond\u00e9rale importante, la fiabilit\u00e9 du test peut \u00eatre r\u00e9duite. <\/p>\n\n\n\n La sensibilit\u00e9 de ce test est en cours de validation dans les populations \u00e0 risque faible d\u2019anomalies chromosomiques.<\/p>\n\n\n\n C\u2019est une annonce difficile \u00e0 entendre. Il existe alors plusieurs possbilit\u00e9s :<\/strong><\/p>\n\n\n\n -Poursuivre la grossesse et accueillir votre b\u00e9b\u00e9, Pour vous aider \u00e0 \u00e9tablir votre choix :<\/strong><\/p>\n\n\n\n -Les professionnels de sant\u00e9 qui vous entourent (gyn\u00e9cologue-obst\u00e9tricien, radiologues, sage-femme, m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9raliste, p\u00e9diatre, g\u00e9n\u00e9ticiens, psychologues) sont l\u00e0 pour vous aider \u00e0 prendre une d\u00e9cision. Dans chaque r\u00e9gion existe un centre pluridisciplinaire de diagnostic pr\u00e9natal dans lequel tous ces professionnels travaillent en \u00e9quipe pour vous aider. On appelle anomalie chromosomique toute modification du nombre ou de la structure des chromosomes. La plus connue et la plus fr\u00e9quente est la trisomie 21 ou syndrome de Down (Down syndrome) ou mongolisme. Il en existe aussi beaucoup d\u2019autres; certaines \u00e9tant incompatibles avec la vie et provoquent g\u00e9n\u00e9ralement des fausses couches, d\u2019autres sont responsables de […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":1067,"menu_order":3,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-2529","page","type-page","status-publish","hentry","post"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2529","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2529"}],"version-history":[{"count":3,"href":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2529\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2858,"href":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2529\/revisions\/2858"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1067"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2529"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}I-L’estimation du \u00ab\u00a0risque\u00a0\u00bb d’anomalie<\/h2>\n\n\n\n
Il existe d\u2019assez nombreuses m\u00e9thodes pour calculer ce risque et ne tenir compte que de l\u2019\u00e2ge de la m\u00e8re est tr\u00e8s insuffisant dans la mesure o\u00f9 les femmes enceintes jeunes \u00e9tant plus nombreuses que les femmes \u00e2g\u00e9es, les trisomiques se rencontrent plus souvent chez les moins de 38 ans! Elles ont toutes \u00e9t\u00e9 scientifiquement \u00e9valu\u00e9es, la meilleure m\u00e9thode \u00e9tant celle qui induit le plus petit nombre de pr\u00e9l\u00e8vements inutiles (donc de fausses couches injustifi\u00e9es), tout en permettant de d\u00e9pister le plus grand pourcentage possible d\u2019anomalies chromosomiques.
Compte tenu de ces imp\u00e9ratifs, la technique actuellement recommand\u00e9e par l\u2019ensemble de la communaut\u00e9 scientifique est une m\u00e9thode qui associe, selon un algorithme de calcul statistique, les trois \u00e9l\u00e9ments suivants :
1-Le risque li\u00e9 \u00e0 votre \u00e2ge : on sait que plus l\u2019\u00e2ge de la m\u00e8re augmente, plus le risque d\u2019anomalie est important. Par exemple il passe de 1\/1500 \u00e0 20 ans \u00e0 1\/128 \u00e0 39 ans.
2-Le risque li\u00e9 \u00e0 l\u2019\u00e9paisseur de la nuque du f\u0153tus. Cette mesure sera faite par votre gyn\u00e9cologue \u00e0 l\u2019aide de l\u2019\u00e9chographie, entre 11 et 13 semaines d\u2019am\u00e9norrh\u00e9e.
3 -Le risque calcul\u00e9 d\u2019apr\u00e8s certains dosages effectu\u00e9s au premier trimestre (b\u00eata-hCG et prot\u00e9ine PAPP-A) ) aussi appel\u00e9 HT21. Une valeur basse de PAPP-A et\/ou une valeur \u00e9lev\u00e9e de \u03b2-hCG libre sont associ\u00e9es \u00e0 un risque plus \u00e9lev\u00e9 de trisomie 21.
Ces trois \u00e9l\u00e9ments permettent d\u2019\u00e9tablir un pourcentage global de risque d\u2019anomalie chromosomique. <\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/12\/Capture-d\u2019\u00e9cran-2019-12-12-\u00e0-16.04.39.png\")
<\/figure>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/12\/Capture-d\u2019\u00e9cran-2019-12-12-\u00e0-16.37.22-1024x449.png\")
Concernant la place des tests ADNlcT21 (DPNI) dans le d\u00e9pistage<\/h3>\n\n\n\n
\n
II-Le diagnostic pr\u00e9natal non invasif (DPNI) <\/h2>\n\n\n\n
Indications du DPNI<\/h3>\n\n\n\n
\n
![\"\"](\"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/12\/Capture-d\u2019\u00e9cran-2019-12-12-\u00e0-15.36.34-1.png\")
<\/figure>\n\n\n\nContre-indications du test<\/h3>\n\n\n\n
\n
En cas de d\u00e9passement du d\u00e9lai au 1er trimestre<\/em><\/h2>\n\n\n\n
Quelques limites cependant du test utils\u00e9 actuellement et rembours\u00e9:<\/h3>\n\n\n\n
III-Que faire si le compte de chromosomes montre l\u2019existence d\u2019un f\u0153tus porteur de trisomie 21 ?<\/h2>\n\n\n\n
Il est n\u00e9cessaire de prendre le temps de se faire accompagner et de s\u2019informer sur la trisomie 21 et sa prise en charge.<\/p>\n\n\n\n
-Poursuivre la grossesse et confier le b\u00e9b\u00e9 dans le cadre d\u2019une adoption, –Demander une interruption m\u00e9dicale de la grossesse (IMG).<\/p>\n\n\n\n
\u27a2-Des associations de familles vivant avec des personnes porteuses de trisomie 21 sont aussi \u00e0 votre disposition pour vous aider : n\u2019h\u00e9sitez pas \u00e0 les contacter.<\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/gyneobs.com\/site\/wp-content\/uploads\/2019\/12\/Capture-d\u2019\u00e9cran-2019-12-12-\u00e0-16.35.55.png\")
<\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"