Aménorrhée primaire

 

Le retard pubertaire chez la fille se définit par l’absence de développement des seins après l’âge de 13 ans et/ou l’absence de survenue des menstruations après l’âge de 16 ans ou 4 ans après le début du développement mammaire.

Il existe donc deux situations : l’impubérisme (absence de développement des seins) et l’aménorrhée primaire (développement des seins présents, mais pas de règles).

Nous traitons dans ce chapitre des aménorrhées primaires.

I-Définition

L'aménorrhée primaire est définie par l'absence de règles à l’âge de 16 ans. Elle est à différencier de l’aménorrhée secondairearrêt qui est un des règles pendant plus de 3 mois chez une femme antérieurement bien réglée.

II-Conduite à tenir et causes

Devant toute aménorrhée primaire, il faut en premier lieu rechercher une malformation des organes génitaux par un examen de la vulve et des signes d’hyperandrogénie. L’échographie pelvienne est toujours nécessaire. Le bilan hormonal est orienté par la clinique. Il comprend généralement: SFH,LH,estradiol, prolactine et les androgènes: testostérone, Δ4-androstènedione, 17α-hydroxyprogestérone, sulfate de déhydroépiandrostérone.  La radiographie de la main est prescrite en cas d’impubérisme associé à l’aménorrhée primaire. Elle permet de définir l’âge osseux. Le sésamoïde du pouce apparaît pour un âge osseux de 13 ans. Si le sésamoïde du pouce est absent, il s’agit d’un retard pubertaire.


        Conduite à tenir devant une aménorrhée primaire

 On peut distinguer trois cas de figures:

       1-l n’y a pas de signes d’hyperandrogénie, le développement des caractères sexuels secondaires est normal et complet (stade tanner S5 P5), il faut rechercher une anomalie des organes génitaux :

        -L’imperforation hyménale est révélée le plus souvent par des douleurs abdominales cycliques et la constitution d’un hématocolpos provoquant un bombement bleuté de l’hymen et une masse pelvi-abdominale palpable parfois par voie abdominale et toujours par le toucher rectal.

        -Le syndrome de Rokitanski est une aplasie utéro-vaginal. La vulve est normale, mais le vagin est court. L’aplasie utérine est complète, mais peut être partielle. Le diagnostic est clinique et échographique.

     2-Il n’y a pas de signes d’hyperandrogénie, le développement des caractères sexuels secondaires est incomplet avec une pilosité pubienne absente ou faible contrastant avec un développement normal des seins (stade tanner S5 P1-2). On suspecte alors une résistance complète aux androgènes : il faut rechercher des gonades en position inguinale, un antécédent de hernie inguinale en période néonatale. L’échographie ne retrouve pas d’utérus et montre des gonades (testicules) en position inguinale. Le caryotype est 46 XY. Le bilan montre un taux de testostérone très élevé, un taux de LH élevé. Il existe une mutation du gène du récepteur aux androgènes, localisée sur le chromosome X. Il s’agit d’un syndrome d’insensibilité aux estrogènes ou syndrome du testicule féminisant.

    3-La présence d’une hyperandrogénie clinique (hirsutisme, acné) doit faire rechercher :

        a-Un trouble de l’hormonosynthèse surrénalienne à révélation tardive par :

            -bloc en 21-hydroxylase (hirsutisme dans 85 % des cas, aménorrhée dans 15 % des cas). Biologiquement, le taux de 17-OHP est élevé surtout après stimulation par le synacthène (ACTH) ;

            -bloc en 11b-hydroxylase, plus rare et très souvent associé à une hypertension artérielle. Le diagnostic est fait sur l’élévation du composé S de base et après stimulation par le synacthène.

        b-Un syndrome des ovaires polykystiques associant un hirsutisme, souvent une obésité, et parfois un acanthosis nigricans. Les androgènes (testostérone, delta 4-androstènedione) sont élevés. La SHBG (sex hormone binding globulin) est souvent abaissée. Dans un grand nombre de cas, il existe une insulinorésistance avec hyperinsulinémie et parfois intolérance au glucose. À l’échographie pelvienne, les ovaires sont augmentés de volume, globuleux avec un stroma hypertrophié et une échostructure multifolliculaire, mais ces différents critères ne sont pas toujours réunis.

  Toutes les causes d’hypogonadisme à l’origine d’un retard pubertaire peuvent être responsables d’une aménorrhée primaire lorsque l’hypogonadisme est incomplet ou survient en cours de puberté.